致畸原能引起先天畸形的因素一ppt课件.ppt

畸形学概述;畸形学（teratology）：是研究各种先天畸形发生的 原因，过程和机理的科学。;第一节 先天畸形发生的原因;一、遗传因素;1. 染色体畸变;⑴染色体数目异常;②增多：三体型 某对染色体多一条，细胞内染色体总数47条。如先天愚型(Down综合征）)核型为47，XY+21，第21号染色体为三体。;8号染色体三体型;13号染色体三体型;18号染色体三体型;18号染色体三体型;性染色体三体型:先天性睾丸发育不全(Klinefelter综合征）核型为47，XXY。;性染色体三体型:先天性睾丸发育不全;3倍体(如69XXX);③嵌合体;⑵染色体结构畸变;猫叫综合征（5号染色体短臂末端缺失）脑小，精神发育迟缓，叫声如猫，常伴心脏畸形;慢粒患者染色体数目正常，但22号染色体长臂 的一个片段与9号染色体长臂的一个片段相互易位。;软骨发育不全;肾上腺肥大;二、环境因素;（一） 生物性致畸因子;⑵巨细胞病毒 小头畸形、小脑发育不全、耳聋、智力低下、白内障等；;⑷水痘病毒：小头畸形、肌肉萎缩、智力低下等；;3.梅毒螺旋体：先天性梅毒 ;（二）物理性致畸因子; ⑶放射性同位素 如131I、125 I. ⑷微波 穿透力较射线差，致畸作用弱。 ;（三） 化学性致畸因子;农药 不但生产者和使用者接触，还可通过粮食和其他食物污染、水污染危及全民。;工业性化学致畸物: 含重金属的“三废”、化工产品、化学溶剂等。;⑴金属及非金属;⑵有机溶剂及其他 苯、甲苯、二甲苯、二硫化碳、四氯化碳、多氯联苯等。;⑵激素 性激素（保胎）—生殖系畸形（女胎男性化） 肾上腺皮质激素—唇裂、腭裂 甲状腺素 促性腺激素;⑶抗生素类 四环素类—牙釉质发育不全等 链霉素—先天性耳聋 磺胺—腭裂、面部缺陷等 抗病毒药、抗结核药、抗虐药、抗真菌药等;⑷抗肿瘤药、抗痉挛药、抗癫痫药、抗精神病药、抗凝剂等;药物的影响决定于;(3)母亲妊娠期不良嗜好;三、环境因素与遗传因素的相互作用;受精卵 胎儿出生 266天（38周） 分三期;卵裂、胚泡形成、两胚层胚盘形成。此期极少发生畸形，因为此期胚体细胞具有全能性，有分化为胚胎各类细胞的潜力。 ;⑵胚期（第3-8周）;由于各器官分化和形态发生的迟早不一，因而致畸敏感期有所不同。;第四节 先天畸形的预防;二、产前检查;2.绒毛膜活检：细胞的染色体组型、DNA分析; End