人类生化遗传病医学幻灯片课件.pptVIP

人类生化遗传病 肿瘤遗传学 表观遗传学;人类生化遗传病;功能分类： （1）运输性蛋白病——血红蛋白病 （2）凝血与抗凝血因子缺乏症——血友病 （3）免疫蛋白缺陷病——无丙球蛋白血症 （4）膜转运蛋白病——球形细胞增多症 （5）受体蛋白病——家族性高胆固醇血症 （6）胶原蛋白病——Marfan综合症、 成骨不全 ;一、血红蛋白病（hemoglobinopathy） 珠蛋白分子结构、合成量的异常 WHO：1.5亿人携带致病基因 28000万个血红蛋白分子/细胞 ;（一）正常血红蛋白分子的结构及发育变化 1、正常血红蛋白的分子结构： 6类Hb—复合蛋白质（1对α-141aa； 1对非α-146aa） 四聚体 珠蛋白肽链： 类α ——α、 ζ （原始α；zita ） 类β—— β、Gγ（甘136）、 单体