生物必修2课堂教学人类遗传病课件.ppt

第3节 人类遗传病;上次作业;人类遗传病通常是由遗传物质改变而引起的人类疾病。;遗传病的类型 ;遗传病与先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病、散发性疾病的关系;(1)先天性疾病和家族性疾病中的许多疾病与遗传病有一定关系，但不等于说先天性疾病和家族性疾病都是遗传病。 (2)遗传病不一定是一出生就表现出来，遗传病有的是先天性疾病，有的是后天性疾病。 (3)显性遗传病往往表现出家族倾向，而隐性遗传病难以表现出家族倾向，如果不是近亲结婚，往往几代中只见到一个患者。;遗传病的监测和预防;;;非整倍体发病示意图;遗传咨询的步骤;近亲结婚与遗传;遗传咨询的医学建议;;产前诊断的技术;能产前诊断的疾病;产前诊断的方法简介;羊水检查;羊水检查;B超检查;绒毛细胞检查;孕妇血细胞检查;;;;;;;人类基因组计划;大事记 1990年10月，国际人类基因组计划启动。 1999年9月，中国获准加入人类基因组计划。 1999年12月1日，人类首次成功地完成人体染色体基因完整序列的测定。 2000年4月底，中国科学家完成1％人类基因组的工作框架图。 2000年5月8日，由德国和日本等国科学家组成的国际科研小组宣布，他们已基本完成了人体第21对染色体的测序工作。 2000年6月26日，六国科学家公布人类基因组工作框架图。 2001年2月12日，人类基因组图谱及初步分析结果首次公布。 2001年8月26日，中国提前两年完成1％人类基因组测序任务。 2003年4月15日，六个国家共同宣布人类基因组序列图完成。 ;人类基因组;——人对药物的反应性（陈竺） 我想我们每一个人、再健康的人，一生当中总要接触一些药物的。现在有一个新的提法叫药物遗传学，指的是大部分药物在体内代谢的酶会有遗传多态性。像这里，一类是改变基团的一些酶，一类是对基团进行转移的一些酶。它都有很多的多态性，这种多态性的后果是什么呢？它在相当大的程度上决定了我们个体对药物的反应性。 比方说这是一个很复杂的程序，但是我想我们主要的信息在这个地方。对于某一个药物来说，最适合它的基因型的，它的疗效可以达到75％，毒性只有1％。同样一个药，如果到了一个最不适合它的一个个体的情况是怎么样？它的疗效只有10％，毒性大于80％。那么基因组表达以及表达的调控的这个研究，这个我想都可以理解。; 望能抓紧时间完成天利38套到专题19，做到每题过关！