无创产前项目简介幻灯课件.pptVIP

无创产前基因检测简介;内容提要;一，染色体非整倍体概述（唐氏综合征为例 ）;21、18、13-三体综合征是人类最常见的三种染色体疾病，患儿面容特殊，绝大多数为严重智力障碍及器官畸形，对家庭和社会造成巨大危害和负担。现代医学对胎儿染色体疾病尚无有效治疗方法，最好的方法是在孕期通过产前筛查及诊断，发现异常并及时采取相应措施;21－三体照片;a. 同源染色体不分离;b. 姐妹染色单体不分离 ;三，现有的产前筛查与诊断手段 ;现有产前筛查和产前诊断的缺陷性;最紧迫任务：;四，无创产前基因检测技术产生前提一：孕妇外周血中存在胎儿DNA;胎儿DNA来源和特点;前提二：第二代高通量测序仪发明;无创产前基因检测：母血浆DNA+高通量测序;;;sd_bao@;无创产前基因检测的优势：保险保障;孕期各项检测信息图;适应人群和适应症;禁忌人群、禁忌症;院内流程;全血采集;血浆分离;样本储存与运输;;病例分析：单纯型/标准型;T13 样本编号：PDP100003321 孕妇年龄：32 无创检测：T13 核型分析：47，XX，+13;T9 PDB11AJ00026，41岁，孕23w+4周 无创检测：T9 羊水核型：T9 ;病例分析：T9嵌合体;项目总结