人类遗传病主要类型课件.ppt

　　近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制。但人类的遗传性疾病却有逐年增高的趋势，遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！;第六章 遗传与人类健康;一、人类遗传病的概述;先天性疾病、家族性疾病与遗传病的关系;单基因遗传病;人类遗传病的类型;（一）单基因遗传病;并指;软骨发育不全;常染色体显性遗传病;抗维生素D佝偻病;X染色体显性遗传病;男人毛耳;Y染色体遗传病;白化病;常染色体隐性遗传病; 智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。 （详述 ） ;苯丙氨酸;常染色体隐性遗传病;概念： 由多对等位基因控制。常表现出家族性聚集现象，且比较容易受环境影响。;唇裂;（三）、染色体异常遗传病;;猫叫综合征;性腺发育不良(特纳氏综合症);二、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险; 是一项社会性的医学遗传学服务工作，又称遗传学指导。 遗传咨询可以为遗传病患者或遗传性异常性状表现者及其家属做出诊断，估计疾病或异常性状再度发生的可能性，并详细解答有关病因、遗传方式、表现程度、诊治方法、预后情况及再发风险等问题。;遗传咨询的基本程序：;--生一个聪明健康孩子的科学叫优生学;常用的产前诊断方法 ;直系血亲：生育自己的或自己生育的上下代各代亲属，如父母、祖父母（外祖父母）、子女、孙子女（外孙子女）等。 三代以内旁系血亲：指与祖父母（外祖父母）同源而生的、除直系亲属以外的其他亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。; 1. 请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症 　　　　　　 A.单基因显性（2）21三体综合征 　　　　　 B.单基因隐性（3）抗维生素D佝偻病　　　 C.单基因显性（4）软骨发育不全 　　　　　 D.染色体变异 （5）单倍体育种 E.多基因遗传病（6）青少年型糖尿病 　　　　 F. 个别染色体异常（7）性腺发育不良 　　　　 G.个别染色体病;8、人类的遗???病中，当父亲是某病患者时，无论母亲是否有病，他们子女中的女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（ ） 　A．常染色体显性遗传病 B．常染色体隐性遗传病 　C．X染色体显性遗传病 D．X染色体显隐性遗传病; 10、下图是人类某种遗传病的系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能的遗传方式是（ ） A．X染色体上显性遗传　 B．常染色体上显性遗传 　C．X染色体上隐性遗传　 D．常染色体上隐性遗传;检测反馈;制作\主讲:沈艺