分子病血红蛋白病（讲课用）（2010级ppt课件）.pptVIP

人类疾病的分子遗传学: 血红蛋白病;内容提示;分子病 Molecular disease  Gene突变导致蛋白质分子质和量异常，从而引起机体功能障碍的一类疾病，称为分子病。1949年Pauling L对镰状细胞贫血病患者的血红蛋白HbS电泳分析，推论其泳动异常是分子结构改变所致，从而提出分子病的概念。分子病的种类：依据蛋白质功能可将其分为 1、运输蛋白病 2、凝血及抗凝因子缺乏症 3、免疫球蛋白病 4、膜转运蛋白病 5、受体蛋白病 6、胶原蛋白病; 血红蛋白病Hemoglobinopathy： 由于珠蛋白分子结构异常或合成量异常所引起的疾病。 是常见的遗传病之一，从分子结构到发病机理研究 的均较清楚，是研究人类分子病的最好模型。 原因： 1）红细胞取材方便，来源丰富 2）血红蛋白浓度高，不需纯化 3）网织红细胞含有α、β珠蛋白mRNA，便于克隆其cDNA 4）血红蛋白异常引起的疾病种类很多;人类疾病的分子遗传学 —血红蛋白病; 第一节 血红蛋白概述 ----Hb的组成、结构及类型;血红蛋白 β链 ;三级结构;血红蛋白的类型;血 红 蛋 白 类 型;第二节 血红蛋白基因;?珠蛋白基因簇;11ｐ15.5; 二、Hb