多水平的核酸检测-山东出生缺陷研究与转化协同创新中心.DOC

第  PAGE 10 页 技术手册 解码生命 快乐科学 上海浦东解码生命科学研究院 上海浦东解码生命科学研究院 简介 当人类的脚步踏入 21 世纪的第二个十年时，科学家们对人类健康与疾病的 认识，已经逐渐由组织、细胞和蛋白质层面，跨入决定蛋白质和细胞结构与功能 的基因及基因组层面。对于已经明确病因的单基因疾病，单从技术角度而言，进 行早期诊断已不在话下。但对于复杂形状的疾病，即对人类危害最大的多基因疾 病或环境与遗传相互作用所致的疾病，人们还只是初窥门径。对于尚未发病，但 具有发病遗传学基础的个体，及早进行基因或全基因组的精确检测，分析并捕捉 与疾病相关的遗传变异，及早进行预防或干预，将极大地提升人类的健康水平、 生活质量，乃至全民的人口整体素质！ 正是在先进技术方法不断涌现、崭新健康理念日渐深入人心的关键时代， “上海浦东解码生命科学研???院”（简称浦东解码生命科学研究院）应运而生。浦 东解码生命科学研究院的缔造者贺林院士秉承“解码生命，造福人类”的宗旨，团 结并凝聚了一大批中外在生命科学和医学研究及实践中颇有造诣的科学家和医 学家，力图用一种新的模式，对人类健康与疾病领域中的关键问题，进行协作攻 关。使志同道合的同仁们，能够在一个宽松和高效的平台上，愉快地将基础和临 床的研究成果，迅速地转化为能够为世人所用的技术。让那些饱受健康问题困扰 和疾病折磨的人们，能够尽快从科学的发展中受益，从而享受到生命的幸福和尊 严！ 浦东解码生命科学研究院具备完善的一代、二代和三代基因测序平台，全 面的芯片检测平台，强大的生物信息学分析平台。在这些平台上，可以高效地完 成基因组学领域的各类研究。 浦东解码生命科学研究院已经在基因身份证、个体营养状况评估、个体化 用药、单基因遗传病基因检测和染色体异常筛选等方面获得重要进展。经与有关 医疗机构联合初步应用，已经显示出巨大的市场前景。 真诚欢迎生命科学和医学领域的有识之士与浦东解码生命科学研究院一起 在这个温暖的大家庭里，让我们共同实现为人类健康造福的伟大理想！ 目 录  HYPERLINK \l bookmark0 第一部分 多水平的核酸检测技术 4  HYPERLINK \l bookmark1 一. DNA 水平检测 4  HYPERLINK \l bookmark2 （一）单核苷酸多态性, SNP 4  HYPERLINK \l bookmark3 （二）基因拷贝数变异，CNV 7  HYPERLINK \l bookmark4 （三）短串联重复序列，STR 9  HYPERLINK \l bookmark5 （四）DNA 甲基化 11  HYPERLINK \l bookmark6 二. RNA 水平检测 15  HYPERLINK \l bookmark7 （一）转录组 15  HYPERLINK \l bookmark8 （二）小 RNA 16  HYPERLINK \l bookmark9 第二部分 测序平台 19  HYPERLINK \l bookmark10 一. 3730XL 毛细管电泳测序系统 19  HYPERLINK \l bookmark11 二. PGM/Ion Pronton 测序系统 21  HYPERLINK \l bookmark12 三. Illumina Hiseq 3000/4000 测序系统 24  HYPERLINK \l bookmark13 四. Pyrosequencing 焦磷酸测序 28  HYPERLINK \l bookmark14 第三部分 芯片平台 31  HYPERLINK \l bookmark15 一．Illumina 微阵列扫描仪系统 31  HYPERLINK \l bookmark16 二. 安捷伦 DNA 微阵列扫描仪 32  HYPERLINK \l bookmark17 三. Affymetrix 新型基因芯片扫描仪 33  HYPERLINK \l bookmark18 四. 罗氏 MS200 扫描仪 34  HYPERLINK \l bookmark19 第四部分 芯片技术服务 35  HYPERLINK \l bookmark20 一. 表达谱芯片 35  HYPERLINK \l bookmark21 二. 比较基因组杂交芯片 38  HYPERLINK \l bookmark22 三. ChIP-on-chip 芯片 40  HYPERLINK \l bookmark23 四. DNA 甲基化芯片 41  HYPERLINK \l bookmar