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人类常见遗传病的类型 第六章 遗传与人类健康 第一节 人类遗传病的主要类型 1．辨别人类遗传病的类型，说出遗传病对人类的危害。 2．简述各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险。 彭水县一家6人手指并指畸形 多指 唇裂 　 近年来，随着医疗卫生事业的发展，人类的传染病、营养性疾病已逐渐得到控制,而人类的遗传性疾病的发病和死亡却有逐年增高的趋势，因此遗传病已成为威胁人类健康的一个重要因素！ 什么是遗传病? 凡是由于生殖细胞或受精卵里的遗传物质发生了改变，从而使发育成的个体患疾病，这类疾病都称为遗传性疾病，简称遗传病。 单基因遗传病 多基因遗传病 染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于遗传物质的改变而引起的人类疾病。 各种遗传病的发病率 单基因遗传病是由染色体上单个基因的异常所引起的疾病。 一、单基因遗传病 遗传物质是否改变是判断遗传病的依据。 1.常染色体显性：软骨发育不全、多指、并指、短指、家族性心肌病 2.常染色体隐性：遗传性神经性聋哑、苯丙酮尿症、镰刀形细胞贫血症、白化病 4.伴Ｘ隐性遗传：红绿色盲、血友病 3.伴Ｘ显性遗传：抗维生素D佝偻病 5.伴Ｙ遗传：睾丸发育不全症、外耳道多毛症 多基因遗传病是指涉及许多个基因和许多种环境因素的遗传病。病因和遗传方式都比较复杂，不易与后天获得性疾病相区分。 二、多基因遗传病 如：先天性心脏病、唇裂(兔唇)、原发性高血压、冠心病、精神分裂症、哮喘和青少年型糖尿病等。 由于染色体的数目、形态或结构异常引起的疾病叫染色体异常遗传病。 目前已发现的人类染色体异常遗传病有100多种，这些病几乎涉及到人类的每一对染色体。常见的病例有：猫叫综合征、21—三体综合征、特纳氏综合征、葛莱弗德氏综合征等。 三、染色体异常遗传病 1.猫叫综合征 人的第五号染色体部分缺失引起的遗传病，患儿生长发育迟缓，头部畸形，哭声奇特等，并有智能障碍，其最明显的特征是哭声类似猫叫。 2.先天愚型 症状：患者智力低下，身体发育缓慢，常表现出特殊的面容：眼间距宽，外眼角上斜，口常半张，舌常伸出口外，又叫伸舌样痴呆。在人群中的发病率为1/600到1/800。 病因： 多了一条21号染色体 四、各类遗传病在人体不同发育阶段的发病风险 讨论： 1.人类遗传病都是先天性疾病吗？举例说明。 不都是。如精神分裂症往往是人出生后在生活中因受某种刺激而引发的精神分裂表现。 2.先天性疾病都是遗传病吗？举例说明。 不都是。如某些先天性心脏病是由于孕妇在妊娠期间误服某些药物所致。 1.血友病属于隐性伴性遗传病，某人患血友病，他的岳父 表现正常，岳母患血友病，对他子女表现型的预测应当是 (　　) A.儿子、女儿全部正常 B.儿子患病、女儿正常 C.儿子正常、女儿患病 D.儿子女儿中都有可能出现患者 D 2.（2012·丽水高二检测）有一种遗传病，在静止或运动时有舞蹈样动作，称为舞蹈症，这是患者体内缺乏脱羧酶所致。如图为某家族舞蹈症的遗传系谱图。下列 说法正确的是( ) A.这是一种X染色体上隐性基因控制的遗传病 B.Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为1/2 C.这种病的根本原因是患者的染色体结构发生改变 D.Ⅲ1和Ⅲ2婚配，后代患舞蹈症的几率比随机婚配要高得多 【解析】选D。根据图谱“无中生有”且“女性患病其儿子不患病”判断舞蹈症属于常染色体上的隐性遗传病。由Ⅰ1、Ⅰ2个体的患病后代Ⅱ2可知，Ⅰ1、Ⅰ2个体均为杂合子，故Ⅱ3个体是致病基因携带者的可能性为2/3。这种病是单基因遗传病，产生的根本原因是基因突变。Ⅲ1和Ⅲ2婚配属于近亲结婚，所以后代患隐性遗传病的几率大大提高。 3.抗维生素D佝偻病是由位于X染色体的显性致病基因决定的 一种遗传病，这种疾病的遗传特点之一是（ ） A．男患者与女患者结婚，其女儿正常 B．男患者与正常女子结婚，其子女均正常 C．女患者与正常男子结婚，必然儿子正常女儿患病 D．患者的正常子女不携带该患者传递的致病基因 D 4.人的血友病属于伴性遗传，苯丙酮尿症属于常染色体 遗传。一对表现型正常的夫妇生下一个既患血友病又患苯 丙酮尿症的男孩。如果他们再生一个女孩，表现型正常的 概率是（ ） A．9／16 B． 3／4 C．3／16 D．1／4 B