MCV.MCH.血红蛋白电泳在β―地贫筛查中临床应用分析.docVIP

MCV.MCH.血红蛋白电泳在β―地贫筛查中临床应用分析 　　摘要：目的 分析MCV、MCH及血红蛋白电泳应用于β-地贫筛查工作中的重要意义。方法 选取β-地贫患者50例（研究组），对照正常人群50例（对照组），分别检查MCV、MCH等红细胞参数，并使用血红蛋白电泳仪完成血红蛋白电泳分析观察，对照两组检查和分析结果。结果 对照组MCV平均为（86.4±3.32）fl、MCH平均为（30.4±2.4）pg，血红蛋白电泳检测HbA2平均为（2.91±0.5）%；研究组MCV平均为（74.9±6.26）fl、MCH平均为（24.4±2.63）pg，血红蛋白电泳检测HbA2平均为（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明显低于对照组，HbA2水平明显高于对照组（P0.05）。结论 β-地贫患者MCV、MCH及血红蛋白电泳结果均明显有别于正常群体，规范检查红细胞参数以及血红蛋白电泳分析是筛查β-地贫患者的简便、快捷、准确、安全手段。 　　关键词：红细胞参数；血红蛋白电泳；β-地贫筛查 　　地贫即为地中海贫血，是我国南方地区较为常见的遗传性溶血性疾病，与遗传相关的珠蛋白基因突变、基因缺失等是引起此病的主要危险因素，此病患者一般会有珠蛋白链合成异常[1]。β-地贫是一种单基因的隐性遗传疾病，重型的β-地贫患者出生便需要依靠输血维持生命，而且仅能勉强生存至一定年龄便会死亡。准确度高的基因诊断方式成本高、时间长，可行性差，寻求简便易行、可靠性高的筛选方式可大大提高β-地贫防治效果。 　　1 资料与方法 　　1.1一般资料 选取β-地贫患者50例（研究组），男性27例，女性23例；年龄22～39岁，平均年龄（28.9±1.7）岁。对照正常人群50例（对照组），男性29例，女性21例；年龄23～41岁，平均年龄（29.1±2.1）岁。两组患者性别、年龄等方面对比未见明显差异，P0.05，具有可比性。 　　研究组患者均最终通过地贫基因诊断证实为β-地贫患者：外周血白细胞DNA进行β珠蛋白的基因分析，采用膜反向杂交技术、24条探针检测8个常见位点、9个少见位点突变情况[2]。 　　1.2方法 　　1.2.1 MCV、MCH测定 所有患者取静脉血2ml，使用美国C0ULTER MICR0 DIFF型全自动血细胞计数仪测定，并使用与之相匹配的室内血细胞全血质控物完成测定期间的质控工作。此种方法测定的MCV正常范围为82～94fl，MCH正常范围为28～32pg。 　　1.2.2血红蛋白电泳 所有患者取肝素抗凝全血2ml，并使用美国HELENA LABORATORIES公司提供的spife3000型全自动电泳仪完成血红蛋白电泳分析。此种测定方式下，成人HbA2正常范围为2.5%～3.5%，此种情况下视为没有血红蛋白异常。 　　1.3数据处理 本次数据采用SPSS13.0软件对本研究的数据进行统计学的分析，计量数据通过均数±平均数（x±s）表示，计数资料的对比应用χ2检验，而计量资料的对比应用t检验，P0.05时，差异具有统计学意义。 　　2 结果 　　对照组MCV平均为（86.4±3.32）fl、MCH平均为（30.4±2.4）pg，血红蛋白电泳检测HbA2平均为（2.91±0.5）%；研究组MCV平均为（74.9±6.26）fl、MCH平均为（24.4±2.63）pg，血红蛋白电泳检测HbA2平均为（3.94±1.1）%，MCV、MCH水平明显低于对照组，HbA2水平明显高于对照组（P0.05）。 　　3 讨论 　　地贫属于一种由于珠蛋白基因缺陷，导致血红蛋白内的珠蛋白肽链里的其中一条合成就爱那个第，或是无法合成，致使血红蛋白的组成成分出现改变，最终形成溶血性疾病。β-地贫属于地贫疾病的一种，属于小细胞低色素贫血范围，此种疾病在我国云南、贵州、四川、江西、湖北、湖南、广西、广东、海南较为常见[3]，为地方性的遗传疾病。珠蛋白基因异常引发珠蛋白肽链合成障碍是地贫发生和进展的主要原理，β-地贫即因β链失衡而引发血红蛋白病。 　　地贫因珠蛋白基因异常（或称基因缺陷）引发，此种缺陷会导致人体发育、生长过程中血红蛋白珠蛋白肽链合成障碍，机体血红蛋白组成成分异常，增加溶血性疾病的发生率。临床研究中常以血液学的角度观察此类患者病变，发生溶血性病变的β-地贫患者，血液学检查可见低色素小细胞性贫血现象，即红细胞体积明显小于正常范围，红细胞血红蛋白平均含量也小于正常值，机体为了协调此种血细胞异常、携氧能力异常，就会促进红细胞数量增加、以平衡供养需求，所以β-地贫的典型特点就是红细胞计数上升，血红蛋白含量通过红细胞数量的上升而维持正常[4]。 　　在血液学方面表现是一种低色素小细胞性贫血，主要是红细胞平均体积降低，机体为补充这种血细胞内不充足