凝血功能障碍及机制.pptVIP

凝血功能障碍的常见病因及机制 凝血功能障碍是指凝血因子缺乏或功能异常所致的出血性疾病。 分为遗传性和获得性两大类 1.遗传性凝血功能障碍一般是单一凝血因子缺乏，多在婴幼儿期即有出血症状，常有家族史。 　　 2.获得性凝血功能障碍较为常见，患者往往有多种凝血因子缺乏，多发生在成年，临床上除出血外尚伴有原发病的症状及体征。 　血友病是最常见的一组遗传性凝血因子缺乏症，可分为血友病甲(凝血因子Ⅷ缺乏)及血友病乙(凝血因子Ⅸ缺乏)两型。 一、血友病 凝血因子Ⅷ及凝血因子Ⅸ的生物合成基因均位于X染色体，故称X链疾病，两者均为X染色体伴隐性遗传，男性发病，女性传递。 约1／3患者查无家族史，可能是家族中男性少或隔代遗传而被忽视，也可能是基因突变所致。 血管性血友病是一种遗传性出血性疾病。血浆中凝血因子vWF缺乏或分子结构异常。 正常人血浆凝血因子Ⅷ由低分子量的凝血因子Ⅶ和高分子量的凝血因子vWF所组成蛋白复合物。本病患者的基本缺陷是凝血因子vWF合成有障碍，半数以上患者的凝血因子Ⅷ也下降。 二、血管性血友病 目前认为凝血因子vWF为血管内皮细胞产生，故推测本病的病变可能在内皮细胞。本病是常染色体显性遗传，个别亚型呈隐性遗传，男女均可患病，双亲均可传递，也有双亲均无症状者。