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非整倍性改变
非整倍体改变:写完染色体总数和性染色体的构成后,写一个逗号,然后先写“+”号或“-”号,再写出多于或丢失的染色体名或该染色体所在组名。 例如:47,XX,+13表示47条染色体的超二倍体,性染色体为XX,多了一条13号染色体 。 1.数目异常的描述 简式:依次写明如下内容:①染色体总数。②性染色体组成。③畸变类型的符号(一个字母或三联字母)。④在括号内写明受累的染色体序号。⑤在接着的另一括号内注明受累的染色体断裂点的臂、区、带号。 2.结构畸变的描述 简式: 46,XY,t(2;5)(q21;q31) 个体中不同细胞系的核型按染色体数目依次写出,用“/”分隔不同的核型 。 例如:45,X / 46,XY表示具有两个细胞系的嵌合体,其中一个为X单体型。 3.嵌合体的描述 练习 名词解释: 染染色体畸变;整倍性改变;非整倍性改变;超二倍体;亚二倍体;单体型;三体型;嵌合体;易位 填空题: 12,13,14,15,16,17 选择题: 8,9,10, 染色体畸变chromosome aberration 一 染色体畸变发生的原因 自发畸变(spontaneous aberration) 诱发畸变(induced aberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线 生物因素:生物类毒素 、病毒等 母亲年龄 染色体畸变类型 染色体数目畸变 染色体结构畸变 二 染色体数目异常及其产生机制 整倍性改变 染色体数目畸变 非整倍性改变 生殖细胞中的全套染色体称为一个染色体组(n) 正常体细胞含有两个染色体组,称为二倍体(2n) 例如:人,狗,猫等都是二倍体; 三倍体有香蕉,无籽西瓜等。 (一)整倍性改变 三倍体(triploid) 患者的体细胞具有3个染色体组,每对染色体都增加了一条,染色体总数为69(3n) 四倍体(tetraploid) 患者的体细胞具有4个染色体组,每对染色体都增加了二条,染色体总数为92(4n) 整倍体改变的机制 双雄受精 双雌受精 核内复制 双雄受精 双雌受精 (二)非整倍性改变(aneupliod) 亚二倍体(hypodiploid):体细胞中染色体数目少了一条或数条 如 45,X 俗称 石女 单体型(monosomy):某对染色体少了一条(2n-1),即细胞内染色体数目为45 如:45,XX,-21或45,XY,-21。 超二倍体(hyperdiploid):体细胞中染色体数目多了一条或数条 如 47,XX,+21 先天愚型又称伸舌样痴呆 发病率高 三体型(trisomy):某对染色体多了一条(2n+1),即细胞内染色体数目为47 嵌合体:一个个体同时含有两种或两种以上不同核型的细胞系的个体,即多种核型 “混合型” 非整倍体改变的机制 染色体不分离(non-disjunction) 包括:受精卵早期卵裂或体细胞的有丝分裂不分离,减数分裂时发生染色体不分离 染色体丢失(chromosome lose) 复习减数分裂 初级精母细胞 次级精母细胞 精细胞 精子 联会 减数分裂中染色体不分离 a 减数分裂I同源染色体不分离; 正常 异常 n+1 n-1 n n b 减数分裂II姐妹染色单体不分离 正常 异常 n n n+1 n-1 46 46 46 45 45 46 46 染色体丢失发生在 (1)早期卵裂过程中 (2) 染色体丢失发生在减数分裂中 MI分裂同源染色体丢失 MII分裂姐妹染色单体丢失 图 6—7 非整倍体形成机制图解 A. 染色体不分离 B. 正常分裂 C 染色体丢失 二 染色体结构畸变及其产生机制 染色体发生断裂,然后断裂片段重接 愈合或重合(reunion)断裂的片段如 果在原来的位置上重新接合,即染色体恢复正常,不引起遗传效应。 染色体重排 断裂片段移动位置与其他片段相接或者丢失,则可引起染色体结构畸变 缺失(d
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