小儿血尿的鉴别诊断 (he)教学讲义.ppt

2、IgA肾病：以发作性血尿为主，一般情况好，有时有水肿高血压、血IgA高，确诊肾体检。 鉴别诊断 家族性良性血尿 非IgA系膜增生性肾炎 Alport综合征 慢性肾炎急性发作 IgA肾病 * 治 疗 预防性抗生素或摘除扁桃体，可减少肉眼血尿的发作， 但对进行性肾衰的是否有益尚无肯定结论 病理表现较严重的IgA肾病选用糖皮质激素或免疫抑制剂治 疗，部分病儿蛋白尿和血尿减少或消失，但仍可再次复发 苯妥英钠 ：可降低血清IgA水平，减少肉眼血尿发作， 对病理改变无显著影响 强力霉素：据报道可延缓肾衰竭的发生 IgA肾病 * 维生素E ：血尿和蛋白尿减少，且可减缓肾功能的恶 ACEI类：可使尿蛋白减少，延缓肾病理进展 有广泛新月体形成，临床表现为急进性肾衰竭：可用甲基 泼尼松龙、环磷酰胺等冲击治疗；血浆置换清除循环IgA免 疫复合物 血尿为表现者：可用中药如茜草、旱莲草、仙鹤草、 益母草、白花蛇舌草、紫珠草、白茅根、穿山甲、丹参、 牡蛎、田三七粉、黄芪、白术、防风、银花、连翘等 IgA肾病 治 疗 * 预 后 本病预后一般较好 有报告80%病例持续存在血尿和蛋白尿数十年而不出现 肾衰竭，50%的病例5年内可自行缓解 日本报告241名IgA肾病儿童，从发病随访5、10、 15年分别有5%、6%、11%患儿发展成慢性肾功能不全 但亦有研究显示，随访20年后儿童期起病的患者约 30%进入终末期肾脏病，是导致终末期肾病最主要 的病因之一。 IgA肾病 * 预 后 发病年龄小的比年龄大的预后好，有肉眼血尿者比 无肉眼血尿者预后好，尿蛋白1g/d者预后较差 肾脏病理呈弥漫性系膜增生、肾小球硬化、新月体 形成或球囊粘连，伴中度或重度小管-间质病变， 上皮下有电子致密物沉积或肾小球基膜有溶解者 预后不良 IgA肾病 * 3遗传性肾炎 ， （1）家庭良性血尿（薄基底膜病），任何年均可发病，主表：持续检下血尿，可有发作性肉眼血尿或（半轻度蛋白尿。无水肿，高血压及肾功异常，有家庭史，确诊：活检。 （2）眼、耳、肾综合症：以镜下血尿为主。当上感劳累后可出现肉眼血尿，易误诊为良性再发性血尿。但为遗传病伴耳聋，少数有先天性白内障，近视眼，先天性眼颤，视网膜炎等，无特效治疗、致后极差。 Alport综合征 本病临床以肾小球性血尿，神经性耳聋，眼异常，进行性肾功能不全，病理以电镜下肾小球基膜增厚，撕裂，分层为特点 * 遗传方式 ： 编码Ⅳ型胶原α5链的基因COL4A5突变的X连锁显性遗传型； 编码Ⅳ型胶原α5链的基因COL4A5和编码Ⅳ型胶原α6链的基因COL4A6均突变的X连锁显性遗传型； 编码Ⅳ型胶原α3链的基因COL4A3或编码Ⅳ型胶原α4链的基因COL4A4突变的常染色体隐性遗传型； 尚未确定突变基因类型的常染色体显性遗传型 Alport综合征 * Alport综合征根据临床表现、阳性家庭史以及电镜下组织的特殊病理变化可作出诊断，其中肾组织的电镜检查一直被认为是确诊该病的重要和唯一的依据。 Flinter等认为如果血尿或慢性肾衰或二者均有的患者，再符合如下四项的三项便可诊断：①血尿或慢性肾衰家族史；②肾活检电镜检查有典型病变；③进行性感音神经性耳聋；④眼病变 Alport综合征 诊 断 * 薄基膜肾病（TBMN） Thin basement membrane nephrology (TBMN) 病理检查以肾小球基膜弥漫性变薄为特征的一种遗传性肾脏疾病。 又称家族性血尿或家族性良性血尿，临床表现为持续镜下血尿，间歇肉眼血尿。肉眼血尿常发生于呼吸道感染之后。血压、肾功能正常，不伴蛋白尿。 TBMN在持续性镜下血尿患者中发生率为26%-51%，在发作性肉眼血尿患者中发生率为10%，占孤立性镜下血尿11.5%，占肾活检病理3.7%-17.8% * 遗传方式及确切的发病机制尚不清楚，多数学者认为TBMN为常染色体显形遗传性疾病，亦可以呈常染色体隐性遗传。 通过基因连锁分析，进一步将TBMN致病基因定位第二号常染色体COL4A3/COL4A4基因区域，有报道TBMN与COL4A3/COL4A4基因突变有关 薄基膜肾病（TBMN） * 有人认为Alport与薄基膜肾病可能是同一基因不同分子缺陷导致的轻重不一的临床症候群。 但TBMN患者肾小球基膜Ⅳ型胶原α3、α4和α5链蛋白质无异常表达不支持 薄基膜肾病（TBMN） * 结合病史及体检综合分析? 年龄特点 新生儿期: 新生儿自然出血症 严重缺氧、窒息 肾静脉血栓 膀胱插管等； 婴幼儿期: 泌