基因个体化治疗幻灯片课件.ppt

个体化药学服务与基因相关概念 ;We wouldn’t think of buying shoes in a single size我们不会愿意买只有一个尺码的皮鞋;据世界卫生组织的最新统计，各国住院病人发生药品不良反应的比率在10%至20%，其中5%的患者会因为严重的药品不良反应而死亡。 目前全世界死亡的病人中，约有1/3的患者死于用药不当，药品不良反应致死占社会人口死因的第4位。 药物毒性或不良反应的发生往往是因为药物反应的个体差异所致；个体差异使药品的效果差异显著。;个体化药学临床应用的意义;;据世界卫生组织的最新统计，各国住院病人发生药品不良反应的比率在10%至20%，其中5%的患者会因为严重的药品不良反应而死亡。 目前全世界死亡的病人中，约有1/3的患者死于用药不当，药品不良反应致死占社会人口死因的第4位。 药物毒性或不良反应的发生往往是因为药物反应的个体差异所致；个体差异使药品的效果差异显著。;;;新的医学模式: 个体化治疗（Personalized Therapy） 根据分子诊断提出治疗方案;;;基因是载有特定生物遗传信息的DNA分子片断，人类基因包括两大区域:1.编码区(占5%);2.侧翼序列; DNA分子是由腺嘌呤（A） 、胞嘧啶(C）、鸟嘌呤（G）、胸腺嘧啶（T，DNA专有）和尿嘧啶（U，RNA专有）碱基排列组成,每个人都存在差异，将其称为多态性。 人类的基因发现几百万由单一的碱基变换而形成的位点既SNP，它意味着个人间最小的遗传差异。 ;10q24.2;;...C C A T T G A C...;GCCCACCTC;;CYP 450 主要存在于肝微粒体中, 它的活性决定药物的代谢速率,与药物的清除率有着直接关系。 CYP 450酶系的基因主要有 CYP1 ,CYP2 ,CYP3 三家族, 有以下几种重要 的P450 酶: CYP 1A2、 CYP2A6、CYP2C9、 CYP2C19、CYP2D6、 CYP2E1、CYP3A4。;根据CYP2D6基因型调整抗抑郁药剂量; 关于CYP2D6的表型判断;Β1受体基因突变药物计量调整; 美托洛尔， 根据CYP2D6基因调整剂量;;;【英国《每日邮报》网站3月23日报道】科学家发现了一种会增加儿童智商低下风险的基因。这个发现意味着，在新生儿出生后不久对其进行一项基因检测，可能会有助于发现存在上述问题的婴儿，甚至为应对这一问题确定治疗方案做好准备。 科学家认识到，如果7岁以下儿童在体内出现一种常见基因变异体的同时，甲状腺激素水平也出现下降，那么他们的智商变得异常低下的可能性将为其他儿童的4倍。 每年约有4%的新生儿带有这种基因，而且体内的甲状腺激素水平较低。 给这些儿童服用含有甲状腺激素的药片，或许可以帮助其大脑正常发育并达到正常水平的智商。每年将会有3万名儿童因此受益。 这项新研究的关注重点是与细胞内甲状腺激素的产生有关的Ⅱ型脱碘酶。 研究人员此前已将这种酶的基因突变与包括糖尿病和高血压在内的其他健康问题联系在一起。 在上述新研究中，加的夫大学和布里斯托尔大学的科学家对3123名7岁以下儿童的基因数据进行了分析。这些儿童也接受了智商测试。 体内甲状腺激素水平较低且存在Ⅱ型脱碘酶变异体的那些儿童，智商低于85的可能性是其他儿童的4倍。而仅存在甲状腺激素水平较低问题的儿童不会面临更多智商低下的风险。 加的夫大学的皮特·泰勒博士说：“如果其他研究证实了我们的科研成果，那么，除了常规的新生儿甲状腺激素筛查外，同时进行针对这种基因变异体的测试，将有助于识别出今后最有可能变得智商低下的那些儿童。” 相关研究结果是在于利物浦召开的英国内分泌协会大会上发布的。 ;在上述新研究中，加的夫大学和布里斯托尔大学的科学家对3123名7岁以下儿童的基因数据进行了分析。这些儿童也接受了智商测试。 体内甲状腺激素水平较低且存在Ⅱ型脱碘酶变异体的那些儿童，智商低于85的可能性是其他儿童的4倍。而仅存在甲状腺激素水平较低问题的儿童不会面临更多智商低下的风险。 加的夫大学的皮特·泰勒博士说：“如果其他研究证实了我们的科研成果，那么，除了常规的新生儿甲状腺激素筛查外，同时进行针对这种基因变异体的测试，将有助于识别出今后最有可能变得智商低下的那些儿童。” 相关研究结果是在于利物浦召开的英国内分泌协会大会上发布的。 ;本世纪，肿瘤的药物治疗取得了巨大成就。但肿瘤细胞的多药耐药性和肿瘤药物治疗的个体差异常造成肿瘤化疗的失败，且引起严重的毒副反应。 个体药物治疗的药效和毒性的差异在很大程度上受到遗传因素如药物代谢酶、药物转运蛋白和药物作用靶点等药物相关基因的遗传多态性的影响。 所以抗恶性肿