遗传代谢性疾病教材课程.pptVIP

遗传代谢性疾病 暨南大学附属第一医院 柳国胜 概念 基因：是指能够表达和产生一定功能产物的核酸序列（DNA或RNA） 有三个基本特性：一是基因可自体复制，使遗传的连续性得到保持；二是基因决定性状，即基因通过转录和翻译决定多肽链氨基酸的顺序，从而决定某种酶或蛋白质的性质，表达某一性状；三是基因突变（gene mutation）即DNA分子中的碱基序列发生变异，导致组成蛋白质的氨基酸发生改变，并可进行自体复制，其遗传性状亦因此不同，临床上就有可能出现遗传性疾病 可分为：（1）单基因病 ；（2）线粒体病 ；（3）分子病；（4）多基因遗传病 。 概念 （1）单基因病：指一对主基因突变导致的疾病，其遗传符合孟德尔定律。如果致病基因位于常染色体上，杂合状态下发病的称为常染色体显性（AD）遗传病；杂合状态下不发病，纯合状态下才发病的称常染色体隐性（AR）遗传病。如果致病基因位于X染色体上，依传递方式不同，可分为X－连锁显性或隐性遗传病 概念 （2）线粒体病：线粒体中所含的DNA，含多个环状双链结构的DNA分子（mtDNA）编码多种tRNA,rRNA及与细胞氧化磷酸化有关的酶，是独立于细胞核染色体外的遗传物质，称线粒体基因组，这些基因突变所导致的疾病，称线粒体基因病。由于精子不含mtDNA,其表达是经母系遗传的，现发现100余种疾病与线粒体基因突变或结构异常有关，如帕金森病，母系遗传性糖尿病等