Lecture13遗传病诊断与产前诊断.pdfVIP

遗传病的诊断、治疗及产前诊断 由于遗传病的治疗还没有理想的方法，目前临床遗传的 重点是如何诊断遗传病，特别是产前诊断，以达到防止有遗 传缺陷的患儿出生。 你有血友病吗？血 液不凝可别怪我！ 第一节 遗传病诊断 1、病史、症状、体征 病史采集、外貌特征、发育状况。 2 、系谱分析 单基因，多基因；显性，隐性；常染色体，性染色体。 表现度、外显率、隔代遗传。 遗传方式、发病风险。 3、染色体检查 标本—外周血、绒毛、羊水、活检组织。 分带—G-, R-, C-, [荧光原为杂交(FISH)] 分析—数目（单体、多体）、结构（易位、缺失、倒位‥) 指征—智力障碍、发育畸形、多发流产、不育等。 利用FISH技术检 测染色体易位。 4 、生化检查 主要用于分子病和先天性代谢缺陷。 5、基因诊断 直接诊断被检者的DNA或RNA 。发展最快，前景最好。 直接DNA检测——缺失、突变、重排….。 间接遗传标记检测—多态性，连锁分析。 基因诊断技术：分子杂交、分子扩增、分子测序。 第二节 遗传病治疗 遗传病的治疗至今