海南地区地中海贫血产前基因诊断的临床研究-维普.PDF

维普资讯 第 27卷第 11期Vo1．27．No．11 生 殖 与 避 孕 http：／／www．RandC．Cn 2007年 11月Nov．2007 Reproduction＆ Contraception randc@sippr．stc．sh．cn 海南地区地中海贫血产前基因诊断的临床研究 陈雪银 金应霞 金 松 黄元华 (海南}芡学院附属 院生 医学If1心，海1：3，570102) 【摘要】 目的：研究检测 地中海贫血及p她 中海贫血在产前基因诊断中的临床应用价值。方法：对孕 妇夫妇携带地中海贫血的48例风险胎儿的羊水(或脐血)应用单管多重PCR体系和反向点杂交法， 进行 一地中海贫血和13一地中海贫血基因诊断。结果：共检测出地中海贫血胎儿38例。其中 一地 中海贫血 14例，包括东南亚缺失型杂合子(．．s队 )2例，东南亚缺失型纯合子(…SEA／一s队)8例，左 缺失型杂合子(