马玲等蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态性和Down.PDFVIP

维普资讯 马 玲等 蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态性与Down综合征发生的相关研究 第7期 蛋氨酸合成酶还原酶基因A66G多态性与Down综合征发生的相关研究① 冯 玲 王少帅 乔福元 唐红菊 吕娟娟 刘海意 华中科技大学同济医学院附属同济医院 430030 中国图书分类号 R394 文献标识码 A 文章编号 1001-4411(2OO6)07-0951-03 【摘 要】 目的：研究蛋氨酸合成酶还原酶 (MTRR)基因A66G多态性与Down综合征的关系。方法：采用聚合酶链反 应 一限制性片段长度多态性 (PCR—RFLP)法对32例Ds患儿母亲及70例未生育Ds患儿女性 MTRR的A66G进行基因分析。 比较上述各组基因型和等位基因频率分布有无差异。结果：MTRR基因A66G突变型等位基因G频率在实验组和对照组中有显著 性差异，GG基因型频率分布差异有显著性 (P0．05)。AG基因型比AA基因型生育Ds患儿风险高 1．98倍，GG基因型比AA 基因型生育Ds患儿风险高5．2倍。结论：MTRRA66G基因多态性与Down综合征发生相关，AG、GG基因型增加了Do