ZNF816A基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的相关性研究-皮肤病与性病学专业论文.docxVIP

PAGE PAGE 10 3.4.4 临床类型………………………………………………………29 4. 讨论 …………………………………………………………………29 4.1 病例组和对照组间ZNF816A基因多态性rs9304742位点分析 …30 4.2 ZNF816A基因多态性rs9304742位点和临床表型分析 …………31 4.2.1 男性发病与女性发病PV患者比较分析 ………………………31 4.2.2 少儿发病与成人发病PV患者比较分析 ………………………32 4.2.3 有家族史与无家族史PV患者的比较分析 ……………………33 4.2.4 急性点滴型与慢性斑块型PV患者的比较分析 ………………33 5. 结论 …………………………………………………………………34 6. 参考文献 ……………………………………………………………34 附录 个人简历 …………………………………………………………37 致谢………………………………………………………………………39 课题综述…………………………………………………………………40 英文缩略词表 缩写词 GWAS PV OMIM HLA SNP 英文名称 Genome-wide association study Psoriasis vulgaris Online mendilian inheritance in man Human leucocyte antigen Single nucleotide polymorphism 中文名称 全基因组关联分析 寻常型银屑病 人类孟德尔遗传在线 人类白细胞抗原 单核甘酸多态性 IL-1 IFN-γ TNF-α AOPP Interleukin-1 Interferon-γ Tumor necrosis factor-α Adult onset psoriatic patients 白细胞介素-1 干扰素-γ 肿瘤坏死因子-α 成人发病银屑病患者 POPP Pediatric onset psoriatic patients 少儿发病银屑病患者 SPSS Statistical package of social science 社会科学统计软件包 OR Odds ratio 优势比 CI Confidence interval 可信区间 EH Extended Haplotype 扩展单倍型 SP PBMC Substance P Peripheral Blood Mononuclear Cells P 物质 外周血单个核细胞 PASI Psoriasis area and severity index 银屑病面积和严重程 度指数 中文摘要 ZNF816A 基因多态性与汉族人寻常型银屑病表型的 相关性研究 研究背景：银屑病（Psoriasis，OMIM#177900）是一种表皮过度增殖的慢性炎症性 皮肤病。银屑病的病因和发病机制尚未清楚，现在普遍认为银屑病是一种复杂疾 病，涉及多个位点、多个基因及和环境因素的共同作用。寻常型银屑病（Psoriasis Vulgaris，PV）是最常见的临床类型。本课题组通过全基因组关联分析（Genome-wide Association Study，GWAS）研究在国际上首次报道了 ZNF816A 为银屑病的易感基 因。 目的：从性别、发病年龄、家族史及临床类型四个角度对寻常型银屑病进行分层 分析，在汉族人群中研究 ZNF816A 基因多态性（rs9304742）位点与临床表型的相 关性，为进一步探讨寻常型银屑病的发病机制提供重要的遗传学依据。 方法：采用统一设计的银屑病遗传流行病学调查表和正常对照调查表，由经过专 门培训的流行病学调查员以问卷调查的形式，收集银屑病病例 7,318 例，对照 11,290 例。所有研究对象的 ZNF816A 基因多态性 rs9304742 基因分型（CC、CT、TT） 资料均来源于本研究小组利用 Illumina 610 芯片对汉族人银屑病进行全基因组关联 分析的基因分型数据。用 Epi Info 6.0 软件建立数据库，采用 SPSS15.0 软件进行统 计学分析。 结果：1. ZNF816A 基因多态位点 rs9304742 等位基因和基因型的分布频率在病例 组与对照组之间的差异有统计学意义（P 值分别为 1.80×10-8 和 8.32×10-8）；将病例 按照临床表型分组后分别与对照组比较，等位基因和基因型的分布频率在各表型 组与对照组间的差异仍具有统计学意义（P 值均小于 0.01）。2. SNP rs9304742 等位 基因和基因型的分布频率在男性患者和女性患者之间的差异无统计学意义（分别 为 χ2=0.63，P=0.43；χ2=0.88，P