遗传性耳聋基因诊断.ppt

受检者采血前应详细填写《病人信息登记表》《知情同意书》。 无菌抽取受检者静脉血1-3毫升，注入EDTA盐抗凝管中，反复颠倒3-5次以充分混匀保存待检。 抗凝血保存在4摄氏度冰箱中不应超过72小时，零下20摄氏度保存不超过一个月。 注意事项 试剂盒使用前样本采集注意事项 实验设备 PCR仪 电泳仪 凝胶成像系统 检验方法 结果分析 对筛查出的线粒体DNA A1555G突变携带者及 母系家庭成员，应绝对禁止使用氨基糖甙类抗生素 阳性病例的指导 国家经济专家测算，每增加一例耳聋患者，家庭、社会承担至少超过80万元费用（作为正常个体融入社会包括为耳聋患者付出的养育照顾费、特殊教育费、医疗费等）。 这项技术的迅速普及所带来的社会效益将极其巨大，数以亿计！ 防聋效益评估 我们的相关文献 参考文献 Prev-DAF试剂盒分析线粒体基因1555A-G突变。 戴朴、杨伟炎、韩东一等中华耳科学杂志2004年第2卷第1期 氨基糖甙类抗生素致聋家系线粒体DNA A1555G突变分析。 曹菊阳、张昕、康东洋等，中国听力语言康复科学杂志2004第6期 基因诊断-耳科诊断领域的重大进步 戴朴、韩东一、袁慧军等中华耳科学杂志2005年第3卷第1期. PD S 基因检测—诊断大前庭水管综合征的新方法. 戴朴、黄德亮 、王嘉陵等，中华耳科学杂志2005 年第3 卷第4 期 线粒体DNA1555位点和GJB2基因及SLC26A4基因的诊断方法及临床应用 戴朴、于飞等中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2005年10月第40卷第10期 18个省市聋校学生非综合征性聋病分子流行病学研究. 戴朴、刘新、于飞等中华耳科杂志2006年第4卷第1期:1-5 线粒体DNA A1555G突变大规模筛查及其预防意义探讨 刘新、戴朴等，中华医学杂志2006年5月23日第86卷第19期 中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2 基因的致聋突变分析 于　飞、戴　朴等，中国实验诊断学　2006 年1 月　第10 卷　第1 期 Pendred综合征基因热点突变筛查赤峰市聋哑学校大前庭水管综合征患者 戴朴、朱秀辉等，中华耳鼻咽喉头颈外科杂志2006年7月第41卷第7期 中国东北地区非综合征性耳聋患者GJB2 基因的致聋突变分析. 于飞 、戴朴、曹菊阳等，中国实验诊断学,2006 ,10(1):38-41. 山东省聋哑学校485例耳聋患者易感基因突变检测分析 纪育斌、韩东一等，中华医学杂志2009年9月29日第89卷第36期. 戴教授的文章还先后发表于国外英文版的HUMAN Mutation(人类遗传学杂志)等许多杂志。据说这本杂志的影响因子高达7.0以上。 …… 公司产业基地 公司新产品 GJB2、PDS等耳聋基因检测试剂盒，即将实现产业化，面向市场，从而填补耳聋基因诊断的空缺。 山东三月三基因技术有限公司 电话 0531技术部：刘丽贤 营销部：王红梅 E-mail sysame@163.com LOGO 远离无声世界 享有健康听力 遗传性耳聋基因诊断简介 大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好 大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好大家好 项目技术支持及研究团队简介  耳聋是临床上常见的遗传病之一。根据2006年全国残疾人调查最新统计数据，我国听力言语残疾者达2780万，并且每年有3万左右聋儿出生，儿童期耳聋的发生非常普遍，平均每1000个新生儿中就有1到3名听力障碍儿童。还有6~8万患有迟发性耳聋的患儿被发现，其中大部分为重度-极重度感音神经性耳聋。这一类耳聋严重影响患者的交流和认知能力，对个人、家庭、社会造成巨大的负担。 背景 2006年第二次全国残疾人抽样调查 我国有残疾人群8296万，其中听力残疾人群2780万 数据来源：中国听力残疾人群现状及致残原因分析，中华流行病学杂志，29（7），2008 耳聋致病因素很多，基本上40%的耳聋由环境因素导致；60%以上由遗传因素导致，即遗传性耳聋。其中70-80%的遗传性耳聋患者可发现致聋基因突变。 环境因素：孕期或出生后细菌或病毒感染、新生儿黄疸、耳毒性药物、噪声、外伤、系统性疾病、听觉器官老化等。 遗传因素：自身的基因缺陷致病，或由于基因缺陷和多态性造成对致聋环境因素易感性增加而致病。 据统计，我国目前7岁以下聋儿80万，其中30多万是由于不合理使用抗生素所导致，占总体聋哑儿童的