胎儿染色体异常超声诊断分析报告思维方法.pptVIP

21三体主要畸形谱 短头畸形 脑积水或侧脑室扩大 特殊面容 颈部水囊瘤 透明层增厚 房室管畸形 12指肠闭锁 肠道强回声 肾盂积水 股骨短 足畸形 大拇趾异常 第5指畸形 21三体综合征（唐氏综合征） 母体年龄与21三体风险关系 母体年龄 发生率 15－29岁 1／1500 30－34岁 1／800 35－39岁 1／270 40－45岁 1／100 ＞45岁 1／50 21三体综合征（唐氏综合征） 常见超声表现： 颈部透明层增厚或颈部水囊瘤 脑积水或侧脑室扩大 AVSD 十二指肠闭锁 强回声肠管 股骨短 肱骨短 肾盂肾盏分离 足畸形 大拇趾异常 草鞋脚 指（趾）弯斜 第5指畸形 髂骨角增大 低鼻良 张XX，女，28岁，办公室职员，末次月经为2001年6月4日，孕2产0人流1，孕22周4天，2001年8月22日开始产前检查，10月22日本院黑白B超发现胎儿脑积水。 彩超诊断： 胎儿脑积水 胎儿双足内翻 胎儿大拇趾异常 胎儿脊柱弯曲异常 胎儿肠道强回声 胎儿腹部小囊肿 胎儿左室内强光点。 产前检查： T 21 Risk：1 in 17700 age Risk：1 in 1130 致畸5项：阴性 典型病例 病例2 28周胎儿 病例3 女30岁、职业：朔料厂会计，湖北人、汉族。 临床诊断：孕2产0孕31周。平时月经规则。 末次月经2002年7月14曰。 孕早期吃过肠胃病中成药，孕27周时曾感冒一次无服药史。孕前一年有乙肝病史。 此孕共产检4次。 配偶年龄37岁，四川人，汉族。职业：印刷。有喝酒习惯。 18三体主要畸形谱 草莓形头 脉络丛囊肿 胼胝体缺失 Dandy-walker畸形 唇、腭裂及其他面裂 颈部水囊瘤 小下颌畸形 心脏缺损 膈疝 食道闭锁 脐膨出 肾脏畸形 脊髓脊膜膨出 IUGR 肢体短 桡骨发育不全 手指重叠 畸形足 18三体综合征典型病例 李XX，女，27岁，孕39周，外院此前多次B超未发现异常，39周外院B超：脑积水？ 彩色超声诊断： 1、复杂心脏畸形 右室双出口 巨大室间隔缺损 左心发育不良 2、后颅窝池扩大 3、脐静脉瘤 4、手指重叠 13三体主要畸形谱 全前脑 一系列面部畸形 独眼畸形 头发育不全畸胎 猴头畸形 中央唇裂与腭裂 两侧唇裂与腭裂 眼距过近 小头畸形 心脏缺损 脐膨出 肾脏畸形 多指（趾）畸形 13三体综合征典型病例 病例1 孕2产1孕18周。第一胎羊水穿刺染色体无异常。 13三体综合征典型病例 病例2 孕1产0孕21周。 三倍体主要畸形谱 多余染色体来源于父亲： 胎盘异常（块状胎盘） 常20周前自然流产 并指（趾）畸形 脑积水或侧脑室大 多余染色体来源于母亲： 胎盘可正常 可持续妊娠至晚期 胎儿严重不对称性宫内生长迟缓 下颌过小畸形 心脏缺损 Turner综合征主要畸形谱 致死型Turner综合征： 宫内死亡率： 孕12-40周为75% 颈部巨大水囊瘤 全身水肿 胸腔积液 腹腔积液 心脏缺损 非致死型Turner综合征： 超声常无异常表现 26周胎儿超声检查发现右侧胸腹部皮下广泛蜂窝状包块，脐血染色体检查为20号染色体缺失 孕30周复查，包块继续增大 30周引产后标本超声检查，与产前检查符合 其他染色体畸形 47，XXX 47，XXY 47，XYY 染色体结构异常如易位、缺失、倒位等 超声常无异常表现 谢谢大家！ * 胎儿染色体异常超声诊断分析思维方法 深圳市妇幼保健院超声科 李胜利 前言 胎儿染色体畸形指胎儿细胞内遗传物质的载体——染色体的数目与结构的异常。 它常常表现为胎儿多器官多系统畸形，但亦有很多染色体异常在胎儿期不表现任何形态与结构异常。 确诊染色体数目及结构畸形主要通过绒毛取样、羊膜腔穿刺、脐血管穿刺、胎儿活检等获取胎儿细胞培养进行染色体核型分析来诊断。 前言 超声不能直接观察到胎儿染色体结构及数目。 但近10多年来遗传超声学(genetic sonography)的发展，通过对胎儿的细致及系统研究，积累了大量丰富的临床经验与检测数据。使超声在产前筛查染色体畸形成为可能，越来越受到临床的广泛关注，并正在为人类的优生优育发挥着前所未有的巨大作用。 结构异常 各结构的比例关系 外形轮廓的变化 某些特殊征象 前言 新生