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生命科学导论 生命科学导论 生命科学导论 第六讲 遗传病和人类基因组计划 上海交通大学生命科学与技术学院 College of Life Science and Biotechnology Shanghai Jiao Tong University 第六讲 遗传病和人类基因组计划 一、遗传病的特征与分类 二、遗传病的诊断与治疗 三、人类基因组计划（HGP） 一、遗传病的特征与分类 (本节见参考书第114-134页） 1、第一例遗传病的发现 1902 年英国医生加洛特（A.Garrod）从 家族病史，发现并研究了第一例遗传病―― 尿黑酸症，并发现该病在家族中的遗传遵循 孟德尔规律，由单个隐性基因控制。 尤其难得是，加洛特预测，尿黑酸病病 人缺乏一种酶，而正常人有，加洛特把这种 症状称为 “先天性代谢差错”。 后来的研究证明加洛特的预见是对的。 苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病