染色体病的实验室诊断完整课件.ppt

* * Klinefelter 综合症： 克氏综合征又称先天性睾丸发育不全综合征 核型：47，XXY 新生儿发病率1/1000，在不育症男性中占3% 临床表现：身高较高、无精子、无胡须、无喉结、小睾丸、小阴茎、乳房发育、智商正常或稍低 性染色体病 染色体病的实验室诊断 * 克氏综合征遗传咨询 * 克氏综合症患者无生育能力。 曾生育过克氏综合征患儿的夫妇再发风险高于正常人群，再次妊娠必须进行产前诊断。 35岁以上孕妇胎儿发病风险增高，需进行产前诊断。 染色体病的实验室诊断 * 性染色体病 超雄综合症： 核型：47，XYY 临床表现：无特殊临床表现，可有肌张力低，攻击性，智力正常或稍底下，有生育能力 遗传咨询： 子代1/4正常女性 子代男性1/3正常，1/3克氏 综合征， 1/3超雄综合征 X YY XY Y X XX XYY XXY XY 染色体病的实验室诊断 * * * 染色体结构异常携带者 子代1/18几率染色体完全正常 1/18几率平衡易位携带者 16/18几率染色体不平衡（缺失或重复），导致自然流产、胚胎停育、死胎、死产或生育染色体异常患儿 染色体平衡易位（t）： 染色体病的实验室诊断 * 非同源罗氏易位： 子代1/6几率染色体完全正常 1/6几率罗伯逊易位携带者 4/6几率染色体不平衡（三体或单体），导致自然流产、胚胎停育、死胎、死产或生育染色体