2018-2019年度广东省重大科技专项精准.PDF

附件1 2018-2019 年度广东省重大科技专项 “精准 医学与干细胞（精准医学领域）”申报指南 （征求意见稿） 本专项针对广东常见、高发、地方特色重大疾病，以临 床应用为导向，实施精准医学全链条协同攻关，构建大型队 列（包括自然和疾病队列）和精准医学知识库，突破新一代 生命组学技术和大数据分析技术，构建生物医学大数据互通 和共享平台，研发一批精准治疗药物和分子检测技术产品及 仪器设备，形成重大疾病的风险评估、早期筛查和预警、个 体化精准治疗、安全性监控等疾病精准防治方案，建设精准 医学临床中心及精准医学方案的示范、应用和推广体系，旨 在显著提升广东人口健康水平和医疗水平，减少无效和过度 医疗。具体指南如下： 专题一：生命组学技术研发与应用 项目1：临床用单细胞组学技术研发与应用 （一）研究内容 单细胞基因组、转录组、表观基因组、蛋白质组等生命 组学技术在单细胞及低起始量细胞中的研发和应用。 （二）考核指标 建立单细胞快速分离、捕获、富集、提取及测序技术1-2 种；建立单细胞基因组、表观基因组、蛋白质组等高通量测 序技术和方法 1-2 种；研发相应的配套试剂或分析软件 1-2 种，深入推进单细胞组学技术在肿瘤液体活检、无创产前筛 查诊断（NIPT）、干细胞、特定功能细胞研究中的应用。申 请发明专利或软件著作权2 项以上；发表高水平论文5 篇以 上。 项目2：临床用基因组和表观基因组技术研发与应用 （一）研究内容 新一代基因组测序技术和表观基因组技术的研发和应 用；绘制广东省内特有生活方式和环境因素影响的人类（研 究对象籍贯应在广东省）正常细胞和组织表观基因组图谱； 绘制多种复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱。 （二）考核指标 开发出具有自主知识产权、适合临床样本快速检测的新 一代基因组测序技术及相应的数据分析处理软件1-2 种；完 成具有广东地域特色的中国人正常细胞和组织表观基因组 图谱1 套，完成多种复杂疾病的细胞和组织表观基因组图谱 2-3 套，更准确更深入地了解生物体的生理和病理机制；开 发出具有自主知识产权并面向临床应用的表观基因组技术 及相应的数据分析处理软件1-2 种。申请发明专利或软件著 作权2 项以上；发表高水平论文5 篇以上。 项目 3：应用于临床样本检测的蛋白质组、代谢组、糖 组等其他组学鉴定和定量分析技术研发与应用 （一）研究内容 研发适合临床样本检测的超灵敏、超快速、低成本的蛋 白质定性和定量技术，开展特定功能细胞及其精准结构的蛋 白质组技术临床应用研究；研发针对液体活检与组织细胞的 超灵敏、高覆盖代谢组定性和定量分析综合技术；研发适合 临床样本检测、高灵敏的糖组分离鉴定和定量分析综合技 术。 （二）考核指标 开发出具有自主知识产权、适合临床样本检测、超灵敏、 超快速、低成本的蛋白质定性和定量技术及相应的数据分析 处理软件1-2 种；开发出具有自主知识产权、可用于临床样 本检测、超灵敏、高覆盖的代谢组学检测技术及相应的自动 化分析软件1-2 种；开发出高灵敏的糖组分离鉴定和定量分 析技术及相应的自动化分析软件1-2 种。申请发明专利或软 件著作权2 项以上；发表高水平论文5 篇以上。 项目4：多组学整合技术研发及组学数据质量控制和标 准化 （一）研究内容 开展基因组、表观基因组、蛋白质组、代谢组、糖组、 影像组等多种生命组学数据整合、分析、应用技术研发以及 组学数据质量控制关键技术和标准化研究，形成标准化方法 与质量控制工具，深入推进生命组学技术在重大疾病精准诊 疗中的应用。 （二）考核指标 开发出多种组学整合分析技术及相应自动化分析软件 1-2 种；建立多种生命组学参比分析数据库和相应分析软件、 标准化方法和质量控制工具4-6 个；形成生命组学数据质量 控制的国家和行业标准3-4 项。申请发明专利或软件著作权 3 项以上；发表高水平论文5 篇以上。 专题二：大规模人群队列研究及临床样本库和数据库建 设 项目 1：广东省自然人群队列研究及人群参比数据库建 设 （一）研究内容 整合我省已有健康人群队列资源，建立 10 万人以上大 型规模、覆盖生命早期至成年期