染色体异常遗传病-牡丹江一中.PPT

* §5—3　人类遗传病 【问题探讨】人类遗传病 　　人类有很多疾病，如红绿色盲、血友病、白化病都是遗传病。对人类基因的研究表明，人类的大多数疾病，甚至普通感冒和肥胖都可能与基因有关。 讨论： 　　1.人的胖瘦是由 基因决定的吗？ 　　2.有人认为“人 类所有的病都是基因 病”，你能说出这种 提法的依据吗？你同 意这种观点吗？ 肥胖病 §5—3　人类遗传病 ·人类常见遗传病的类型 　＊人类遗传病： 　　　　　　　　　通常指由于遗传物质改变而引起的人类疾病。可分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病。 §5—3　人类遗传病 ·人类常见遗传病的类型 　＊人类遗传病： 　＊单基因遗传病： 　　　　　　　　　　指受一对等位基因控制的遗传病。 　　⑴由显性致病基因引起的遗传病： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　如多指、并指、软骨发育不全、抗维生素D佝偻病等。 并指 多指 软骨发育不全 抗维生素D佝偻病 §5—3　人类遗传病 ·人类常见遗传病的类型 　＊人类遗传病： 　＊单基因遗传病： 　　　　　　　　　　指受一对等位基因控制的遗传病。 　　⑴由显性致病基因引起的遗传病： 　　⑵由隐性致病基因引起的遗传病： 　　　　　　　　　　　　　　　　　　如镰刀型细胞贫血症、白化病、先天性聋哑、苯丙酮尿症等。 白化病 苯丙酮尿症 先天性聋哑 镰刀型细胞贫血症 　　资料·苯丙酮尿症：患者的体细胞中中缺少一种酶，致使体内的苯丙氨酸不能沿正常途径转变成酪氨酸，而只能转变成苯丙酮酸。苯丙酮酸在体内积累过多，就会对婴儿的神经系统造成不同程度的伤害。 §5—3　人类遗传病 ·人类常见遗传病的类型 　＊人类遗传病： 　＊单基因遗传病： 　＊多基因遗传病： 　　　　　　　　　　指受两对以上的等位基因控制的人类遗传病。包括一些先天性发育异常和常见病。 　　如原发性高血压、冠心病、哮喘病、青少年型糖尿病等。 原发性心脏病 冠心病 哮喘病 青少年型糖尿病 §5—3　人类遗传病 ·人类常见遗传病的类型 　＊人类遗传病： 　＊单基因遗传病： 　＊多基因遗传病： 　＊染色体异常遗传病(染色体病)： 　　　　　　　　　　　　　　　　　由染色体异常引起的遗传病。 资料：21三体综合征 　　21三体综合征又叫先天性愚型，是一种常见的染色体病。对患者进行染色体检查，可以看到患者比正常人多了一条21号染色体。 　　21三体综合征患者智力低下，身体发育缓慢。患儿常表现出特殊的面容。50%　的患儿有先天性心脏病，部分患儿在发 育过程中夭折。 　　那么，这种遗传病是怎样形成的呢？正 常情况下，减数分裂时，同源染色体会相互 分离，生殖细胞中的染色体数目为体细胞的 一半。但是，如果减数分裂时21号染色体不 能正常分离，就可能形成21三体综合征。 §5—3　人类遗传病 ·人类常见遗传病的类型 　＊人类遗传病： 　＊单基因遗传病： 　＊多基因遗传病： 　＊染色体异常遗传病(染色体病)： 　　　　　　　　　　　　　　　　　由染色体异常引起的遗传病。 调查　调查人群中的遗传病 　·目的要求： 　　⑴初步学会调查和统计人类遗传病的方法。 　　⑵通过对几种人类遗传病的调查，了解这几种遗传病的发病情况。 　　⑶通过实际调查，培养接触社会、并从社会中直接获取资料或数据的能力。 §5—3　人类遗传病 ·人类常见遗传病的类型 　＊人类遗传病： 　＊单基因遗传病： 　＊多基因遗传病： 　＊染色体异常遗传病(染色体病)： 　　　　　　　　　　　　　　　　　由染色体异常引起的遗传病。 调查　调查人群中的遗传病 　·目的要求： 　·提示： 　　⑴可以以小组为单位开展调查，也可以小组成员分工进行调查。 　　⑵每个小组可调查周围熟悉的410个家庭(或家系)中遗传病的情况。 　　⑶最好选择发病率较高的单基因遗传病。如红绿色盲、白化病、高度近视(600度以上)。 　　⑷为保证调查的群体足够大，小组调查的数据应在班级和年级中进行汇总。 　　⑸可按下面的公式计算一种遗传病的发病率： §5—3　人类遗传病 ·人类常见遗传病的类型 　＊人类遗传病： 　＊单基因遗传病： 　＊多基因遗传病： 　＊染色体异常遗传病(染色体病)： 　　　　　　　　　　　　　　　　　由染色体异常引起的遗传病。 调查　调查人群中的遗传病 　·目的要求： 　·提示： 　·讨论： 　　⑴你们所调查的遗传病是否表现出家族遗传倾向？ 　　⑵你们能否判断出被调查的这几种遗传病是显性的、还是隐性的？ 　　⑶有关资料表明，我国人群中高度近视的发病率为1%；红绿色盲中男性发病率为7%，女性发病率为0.5%。你计算的发病率是否接近上述数据？如果不符，请分析原因。 §5—3　人类遗传病 ·人类常见遗传病的类型 ·遗传病的监测和预防 　＊遗传病的危害： 相关资料 　　随着生活