【疾病名】同型胱氨酸尿症【英文名】homocystinuria.PDFVIP

【疾病名】同型胱氨酸尿症 【英文名】homocystinuria 【缩写】 【别名】高胱氨酸尿症；假性Marfan综合征 【ICD 号】E72.8 【概述】 同型胱氨酸尿症 (homocystinuria)又称高胱氨酸尿症，是蛋氨酸代谢过程 中由于酶缺陷，蛋氨酸代谢紊乱而致疾病。是一种含硫氨基酸的先天性代谢障 碍性疾病，主要临床表现是多发性血栓形成、智力不全、晶体异位和指(趾)过 长等。 根据生化缺陷的部分，可分为 4 型：胱硫醚 β-合成酶缺乏型(简称 “合成 酶型”)最常见，是由同型胱氨酸尿变为胱氨酸的途径受到阻滞。胱硫醚合成酶 吡哆醛代谢缺陷型(简称 “辅酶型”)因辅酶代谢缺陷，影响胱硫醚合成。5-甲 基四氢叶酸-同型半胱氨酸甲基转移酶缺乏型 (简称 “甲基转移酶型”)是同型半
 胱氨酸变为蛋氨酸的代谢途径发生紊乱。N -甲烯四氢叶酸还原酶缺乏型 (简 称“还原酶型”)，此酶缺乏时，同型半胱氨酸的甲基化作用不全。 【流行病学】 Carson及Waismarl 等(1962)最早报告。本病多于出生后 5～9个月起病。 晶体脱位多在 10岁左右才