遗传学第章第节基因遗传课件.pptVIP

第五章 遗传病及人类性状的遗传方式 学习目标 1．说出系谱的概念，能进行遗传病系谱绘制和系谱分析 2．描述单基因病的遗传方式 3．说出不同遗传方式的单基因遗传病的系谱特点 第1节 单基因遗传 根据致病基因的性质（显性/隐性）和致病基因的位置（常染色体/性染色体）进行分类，主要有以下五种遗传方式。 系谱中常用的符号 多发性家族性结肠息肉 A 致病基因（显性） a 正常基因（隐性） AA 患者 aa 正常 Aa 受各种复杂因素的影响，可能出现不同的表现型 常见婚配方式：杂合子患者（Aa)与正常人 （aa）婚配。 软骨发育不全症患者 3、共显性遗传 一对常染色体上的等位基因，彼此 之间没有显性和隐性的区别，在杂合状态时，两种基因的作用都表达出来，各自独立的产生基因产物。 ABO血型的遗传可作为共显性遗传的实例。 指一对基因座位上在群体中有三种或三种以上的等位基因，但每个个体来只具有其中的任何两个基因。 多指症 多指症 成骨不全 视网膜母细胞瘤 白化病患者 白化病 白化病 三、X连锁显性遗传 控制遗传性状或遗传病的基因位于X染色体上，Y染色体非常短小，没有相应的等位基因，这些基因随X染色体行动而传递，这种遗传方式称为X连锁遗传 基因型与表型的关系 基因型与表型的关系 目标检测 基因