医学遗传学课件南方医科大学第19章遗传咨询.ppt

? 个体发生风险: ? 单基因遗传病: AR、AD、XR、XD 孟德尔比率风险评估 Bayes定律评估 影响因素: 不完全外显 延迟发作 近亲结婚 单亲二体 座位异质性 自发突变 人类遗传病发生风险的评估 Bayes定律评估子女再发风险 假设 Aa (是) aa (不是) 前概率 P 1-P 条件概率 B/A B/a (1) 联合概率 P×(B/A) (1-P)×(B/a) 后概率 [P×(B/A)] / [P×(B/A)+(1-P)×(B/a)] [(1-P)×(B/a)] / [P×(B/A)+(1-P)×(B/a)] 条件概率: 根据假设条件设定的概率，条件因素:（1）家系成员未知基因型;（2）外显率;（3）延迟发作（年龄） （后概率：联合概率的相对概率） 一、再发风险评估 二、遗传咨询案例分析 第二节 遗传咨