罕见病例：turner 综合征的儿童高级别膀胱移行细.docVIP

罕见病例：Turner 综合征的儿童高级别膀胱移行细 罕见病例：Turner 综合征的儿童高级别膀胱移行细 儿童移行细胞癌（T）非常罕见，尤其在 10 岁之前；且大多数属于低级别，无浸润性。然而，来自美国康乃狄克州儿童医学中心的 Aguiar 医生等报告了一例有趣的高级别浅表性移行细胞癌。 病例摘要 患者是一个合并 Turner 综合征的 3 岁非裔美国女孩，为鉴别骶窝凹陷完善了脊柱核磁共振显像（RI）。RI 偶然发现膀胱肿块，也显示了脊髓栓系。 患者无肉眼血尿、尿路感染或任何下尿路症状史，无化疗暴露史。肾脏膀胱超声显示膀胱后壁一个 5 7 的肿块，有血流信号 体格检查显示了 Turner 综合征的典型征象，腹部和生殖泌尿检查正常。患者完善了膀胱镜检查，经尿道切除了膀胱肿瘤。膀胱镜显示一个凸起的带蒂乳头状肿块，靠近膀胱顶的中后壁，与影像学检查一致。运用 8F 带电切环的电切镜切除膀胱肿瘤。患者进行了阴道镜和直肠指诊检查，均正常。 术中标本行冰冻切片检查。病检显示大量非典型细胞聚集。常规切片显示浅表明显不典型尿路上皮片段，同时伴有平坦的和乳头状的结构。肿瘤细胞呈上皮形状聚集，核大、不规则、增色（高 N： 比），伴有大量有丝分裂图像。这些浅表的活检未见明显浸润性。肿瘤细胞 K 染色强阳性，表明高级别的发育不良 GATA3 染色也呈阳性，表明肿瘤来源尿路上皮。INI-1 免疫染色显示完整染色的肿瘤细胞，有上皮样肉瘤倾向。结合组织形态学和免疫组化结果，最终病理结果是无浸润性的乳头状高级别尿路上皮肉瘤，高级别 Ta 。 讨论 儿童膀胱 T 非常罕见。文献中，绝大多数儿童 T 是低级别的，男女比 3：1，白人发生率是黑人的 39 倍，75% 位于膀胱三角区域。本文报告的病例独一无二：非裔美国女孩，合并 Turner 综合征，靠近膀胱顶的高级别肿块。 Javapur 和 st? 回顾了 10000 个尿路上皮肿瘤患者，发现仅 个患者年龄 10 岁。与成人不同，绝大多数儿童肿瘤属于低级别（G1 或 G2），复发率低。Fine 等报告儿童复发率为 13%，而成人为 %-70%。然而，当前的患者肿瘤是高级别的。那么应该如何切除这个高级别肿瘤，复发风险是否更高呢？ Krret 等报告了一个高级别膀胱 T 患者。他们的方法与处理成人高级别 T 的方法非常相似：重新切除膀胱肿瘤、诱导、膀胱内卡介苗维持灌注、膀胱镜密切监测和尿细胞学检查。经过 1 年随访，患者没有复发。 以前，曾有过一例合并 Turner 综合征的儿童 T 病例报告。尽管 Turner 综合征的相关畸形包括了中胚层起源的组织，而 T 来源于膀胱上皮（起源于内胚层），但是 Turner 综合征和膀胱 T 之间仍可能存在关系。Sheaker 等回顾了一个 成年女性队列（细胞遗传学诊断为 Turner 综合征），发现患者脑膜瘤、儿童脑肿瘤、黑色素瘤和膀胱肿瘤的发生风险增加，性腺母细胞瘤风险明显增加。 由于非常罕见，儿童 T 的病因学和自然病史尚不明确。对成人 T 的认识不能应用于儿童患者。对于儿童患者而言，成人风险因素如吸烟、辐射和化学、职业暴露是不常见的。儿童 T 的文献主要来自病例报告和小样本病例分析。儿童 T 似乎不像成人那样具有侵袭性。 儿童 T 患者还没有确定的监测方案。超声检测儿童膀胱肿瘤非常敏感，因此一些机构仅用超声进行术后监测，而其他机构则结合运用超声、膀胱镜和细胞学检查。不同于成人，儿童 T 的上尿路影像学检查和常规细胞学检查作用还不明确。 成人监测策略结合了 T 尿路造影、膀胱镜和逆行肾盂造影。这种类型的随访使患者暴露于辐射和全身麻醉。由于儿童 T 主要是低级别的，且复发率低，因此成人的随访策略可能并不适用儿童。 本文报告的患者肿瘤在超声上清楚可见，因此作者拟于术后 1、3、6、12、18 和 24 月然后每年进行超声检查，一共随访 5 年。因为对于儿童效果很差，不打算常规进行尿细胞学检查。 患者还需要在全麻下松解束带，同时进行膀胱镜检查。否则，只有在临床或超声怀疑复发时才进行膀胱镜检查。回顾文献，最近的一复发是在随访第 3 年时发生的。因此，5 年随访是足够的。