【疾病名】肝淀粉样变性.PDFVIP

【疾病名】肝淀粉样变性 【英文名】amyloidosis of liver 【别名】肝淀粉样变；肝脏淀粉样变；肝脏淀粉样变性；肝脏淀粉样变性病； 肝脏淀粉样物质沉积症 【ICD 号】K76.8 【病因和发病机制研究的进展】 1.病因研究进展 肝淀粉样变性的病因及发病机理尚不清楚，一般认为主 要是由于各种原因导致淀粉样变性物质浸润于细胞之间，或沉积于小血管基底 膜下，或沿网状纤维支架沉积。病变进行时，沉积物压迫和破坏组织导致器官 功能障碍、衰竭和死亡。将淀粉样变性纤维分离纯化作氨基酸序列分析发现淀 粉样纤维有三种蛋白类型：①AL型蛋白：见于原发性淀粉样变性及多发性骨髓 瘤伴发的淀粉样物质沉积症。②AA型蛋白：见于继发性及家族性地中海热伴发 的淀粉样物质沉积症。③AF型蛋白：主要见于家族性淀粉样物质沉积症。临床 上根据淀粉样变性累及器官情况可分为全身性和局限性。根据原疾病的有无可 分为原发性、继发性或遗传性。肝淀粉样变性为全身性淀粉样变性的一部分， 仅见于肝脏的淀粉样变性目前尚未见报道。 2.发病机制研究进展 现已明确，淀粉样物质由三种成分组成：非纤维性 糖蛋白—血清淀粉 P 成分 (SAP)，葡糖聚氨酶(黏多糖)及各种纤维样蛋白，SAP 是构成淀粉样沉积的主要成分。淀粉样沉积在光镜下为同源的、无定型物质， 在偏振光镜下用刚果红染色时呈绿色双折射现象。在电镜下可以看到淀粉样物 沉积在细胞外，能对抗蛋白溶解酶的作用，这种异常沉积导致了正常组织成分 的丢失及功能的障碍。 分类及病理表现：根据纤维蛋白前体的不同可把淀粉样变分类如下(表 1)。 各种类型淀粉样变在超微形态结构上均为可被刚果红染色、均匀的纤维蛋 白样物质。肝脏淀粉样变与其他部位病变一样，也呈透明、无定型的细胞外沉 积，沉积部位多在动脉、小动脉管壁及狄氏间隙，较少见于门静脉及肝静脉。 肝淀粉样变有三种病理类型：狄氏间隙广泛沉积、肝窦及实质均被累及；血 管、门脉周围累及；肝实质及门脉均受累。以往 的尸解发现几乎所有的系统性 淀粉样变病人都有肝脏淀粉样物质沉积，有明显淀粉样物质沉积于肝脏的病人 即可认定为肝脏淀粉样变性。 【诊断研究进展】 1.辅助诊断检查进展 (1)实验室检查进展： ①肝功能检查异常：有大约 30%的肝淀粉样变病人可有肝功能轻度异常， 如ALT 、AST 、ALP 及胆红素升 ，但这些变化均为非特异性的，与淀粉样物质 在肝脏沉积的程度无关，但病人一旦确诊肝脏淀粉样变，ALP 和胆红素的水平 具有重要意义，后期指标的升高预示着生存期的缩短 。 ②血浆蛋白电泳异常：可出现单克隆免疫球蛋白或低 γ 球蛋白血症。 ③H-J 小体(Howell Jolly Bodies)：60%的病人周围血涂片可发现 H-J 小 体(Howell Jolly Bodies)，H-J 小体是脾功能减退的表现，脾功能减退也是脾 脏淀粉样物质沉积的结果。 ④有蛋白尿 。 ⑤病理检查 ：由于实验室检查缺乏特异性指标，病理检查成为确诊的依 据，肝穿刺在诊断上具有突出地位。肝淀粉样变往往合并身体其他部位淀粉样 物质沉积，也可以用腹部皮下脂肪针吸及直肠活检来进行诊断，这样可以有效 降低出血等并发症的出现。放射性核素标记的 SAP能特异性的检测肝淀粉样 变，可用此方法作为病理诊断的辅助手段 。 (2)特殊检查进展：影像学检查：肝淀粉样变无特异性的影像学改变，最常 见的表现为肝脏弥漫性增大 。超声检查回声改变变化很大，CT 平扫淀粉样物质 沉积部位表现为灶性低密度改变，称为 “淀粉样假瘤”，MR 检查也无特异性改 变。 2.临床诊断进展 (1)临床特点 ：肝脏淀粉样变临床表现可归为三方面：①一般表现：腹胀、 早饱、体重下降、疲劳、水肿 。②肝外淀粉样变综合征：常见的有肾病综合 征、充血性心衰、体位性低血压、周围神经病变、腕管综合征 。③肝脏受累表 现：肝大、黄疸、腹水 。多数病人体重下降明显，腹胀常为突出表现，合并肾 病综合征的约占三分之一，合并心衰的约占 20% 。并非所有肝淀粉样变病人均 有肝大，约 20%～40%的病人肝脏大小正常，只有不到 20%的病人因为肝脏肿大 而就诊 。 (2)行病理检查确诊：临床发现肝大、肝功能轻度异常的病人 (特别