染色体病(专升本)-1课件.ppt

常染色体异常综合症 ?? 先天愚型 ?? 18三体综合症 13三体综合症 猫叫综合症 一般特征: 多发畸形,智力和生长发育迟缓 先天愚型 发病率：1/800 临床表现 ?? 实验室检查 遗传学 ?? 再发风险 临床表现 智力障碍 特殊面容 发育迟缓 皮纹异常 核型分析 经典型核型：47,XX(XY)+21，约占95% 嵌合型核型：46,XX（XY）/47，XX（XY）+21，占1?2% 易位型核型： 有多种 , 46,XX（XY）-D，+t（Dq；21q）或46,XX（XY）-G,+t(21q；Gq), 占3?4% 21三体核型 易 位 型 21 三 体 核 型 生化检查/其它 生化检查：过氧化物歧化酶（SOD—1），可增高约50% 其它：X线，皮纹，B超等 发生机理 经典型：绝大多数为新发生的，95%为母亲生殖细胞减数分裂时发生不分离的结果 嵌合型：是合子后有丝分裂不分离的结果 易位型：Dq21q易位：55%是新发生的，45%为父母之一为罗式易位。罗式易位携带者可形成6种配子，其检出具有重要意义 易 位 型 21 三 体 形 成 机 理 再发风险 经典型：与母亲生育年龄相关 嵌合型：双亲之一是嵌合体者再发风险大 易位型：1/2新发生，1/2是双亲之一为罗式易位。再发风险根据经验估计，与易位类型及双亲哪一方为携带者有关 母亲年龄与21三体综合症发生率的关系 母亲年龄（岁） 21三体发生率 20-25 1:1800 25-29 1:1500 30-34 1:800 35-39 1:250 40-44 1:100 45- 1:50 18三体综合症 出生体重低 肌张力增高 多发畸型 特殊握拳方式 智力低下 18 三 体 核 型 13三体综合症 小头畸型 眼部异常 多指（趾） 通贯掌 严重智力低下 13 三 体 核 型 猫叫综合症（5p— 综合症） 发育迟缓 智力低下 满月脸 肌张力增高 多发畸型 猫 叫 综 合 症 核 型 性染色体异常综合症 ▲性别和性染色体 ▲性染色体异常综合症 一般特征：性腺发育不全和性征发育异常 klinefelter综合症 Turner综合症 两性畸形 ▲脆性X染色体综合症 klinefelter综合症 发病率：约占男性新生儿的 1.2‰, 男性不育症的1/10 临床表现 核型 发生机制 临床表现 男性第二性征发育 差，有女性化表现 身材高，四肢长 睾丸小质硬，男性不育 可有智力低下，精神异常等 染色体病 中山大学中山医学院 医学遗传教研室 陈争 染色体病 人类染色体 人类染色体畸变 染色体畸变综合症 人类染色体 一、人类染色体的数目、 结构和形态 二、核型及分组 三、染色体显带 染色体的数目、 结构和形态 染色体的分子结构 人类染色体的数目 染色体的形态结构 着丝粒和纺锤体 微管的连接部位 染色质纤丝 纺锤丝微管 主缢痕 折叠蛋白 次缢痕 染色质