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《医学遗传学》自学指导 第四章 单基因病---单基因病的再发风险估计 【学习目标】 1、掌握估计不同单基因病再发风险方法 2、能熟练确定家系中成员的再发风险 【重点、难点内容提示】 重点： 不同单基因病再发风险方法、Bayes定律、单基因病的再发风险估计 难点：Bayes定律 【内容概要】 一、Bayes定律 某事件的后概率=某事件的联合概率/所有事件的联合概率之和 联合概率=前概率×条件概率 前概率是根据遗传规律得到的概率，条件概率是指在一定条件下发生某事件的概率。 例如，对于一个常染色体隐性遗传病患者的正常同胞而言，其是携带者的概率可以按以下方式计算： 根据常染色体隐性遗传病特点，患者的父母均为携带者，因此，患者的同胞可以是AA、Aa和aa，是这三种基因型的概率分别为1/4、1/2和1/4。这就是前概率。 本例中要计算的是患者的正常同胞是携带者的概率，这里给的条件是表型正常。对于基因型为AA和Aa的个体，表现型正常的概率均为1，对于基因型为aa的个体，表现型正常的概率为0。因此可以列表计算如下： AA Aa aa 前概率 1/4 1/2 1/4 条件概率 1 1