《肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南》.docVIP

肾上腺嗜铬细胞瘤诊断治疗指南-中国-2014精简版 一、流行病学和病国学 嗜铬细胞瘤/副神经节瘤(PHEO/PGL) 占 HYPERLINK "///jibing/gaoxueya.htm" \t "/zhuanjiaguandian/_blank" 高血压病人的0.1%~0.6% ，年发病率3~4/100万人，尸检发现率约为0.09%~0.25% ，人群中约50%~75%的PHEO/PGL未被诊断。目前约25%的PHEO 系影像学偶然发现，占肾上腺偶发瘤的4%~5%。男女发病率无明显差别，可以发生于任何年龄，多见于40~50 岁。 PGL占全部嗜铬细胞肿瘤的15%~24%。 PHEO/PGL病因尚不明，可能与遗传有关。 二、病理和病理生理 PHEO/PGL主要源于肾上腺髓质，约9%~24%源于肾上腺外。 PHEO多为单侧，约95%以上的PGL位于腹部和盆腔最常见部位为腹主动脉旁、肾门附近、下腔静脉旁等；其次为盆腔，膀胱PGL占膀胱肿瘤0.5%，占PGL的10%; 再次为头颈和胸腔纵隔。15%~24%可多发。 典型PHEO直径约3~5cm大小，但也可>10cm，平均重量40~100g(>5~<3500g)。 三、临床表现 1. 症状和体征 1)典型的症状:包括头痛、心悸、多汗"三联征其发生率为50%以上。2) HYPERLINK "///jibing/gaoxueya.htm" \t "/zhuanjiaguandian/_blank" 高血压是最常见的临床症状，发生率约0%-90%。50%-60%为持续性，40%-50%为阵发性。3) 体位性低血压， 10%-50%患者可出现，由血容最减少所致。4) 心血管并发症，约12%患者首次以心血管并发症就诊，特别是肿瘤较大患者。5) 其它症状：部分患者可伴有白细胞增多症，红细胞增多症；部分患者可能会以心肌病、高钙血症、血尿、 HYPERLINK "///jibing/tangniaobing.htm" \t "/zhuanjiaguandian/_blank" 糖尿病、库欣综合征、肠梗阻、甚至视力下降等原因就诊。 2. 临床特点 嗜铬细胞瘤称之为"10%肿瘤"， 10%可以恶变：多见于女性，多见于肾上腺外， 5年生存率约36%-60%；10%为双侧多发；多见于家族性疾病；10%好发于肾上腺以外，称之为PGL ，最多见于主动脉旁嗜铬体。10%为儿童发病：多见于家族性疾病。 四、诊断 PHEO/PGL因其多变的临床表现、影像学和病理特征，难以准确诊断。主要根据临床表现对可疑病人的筛查、定性诊断、影像解剖和功能定位诊断等，对于有遗传倾向者尚需基因筛查。 可疑病例的筛查指征： (1)伴有头痛、心悸、大汗等"三联征"的 HYPERLINK "///jibing/gaoxueya.htm" \t "/zhuanjiaguandian/_blank" 高血压；(2) 顽固性 HYPERLINK "///jibing/gaoxueya.htm" \t "/zhuanjiaguandian/_blank" 高血压；3)血压易变不稳定者;(4) 麻醉、手术、血管造影检查、娃振中血压升高或波动剧烈者，不能解释的低血压;(5) PHEO/PGL家族遗传背景者;(6) 肾上腺偶发瘤;(7) 特发性扩张性心肌病。 〈二〉定性诊断 实验室测定血浆和尿的游离CA(E、NE、DA) 及其代谢产物如VMA是传统诊断PHEO/PGL的重要方法。 1、24 小时尿CA(推荐)、2、血浆游离MNs(推荐)、 24小时尿MNs( 推荐)、24小时尿总MNs (MN+NMN)、VMA(可选)、血 浆CA(可选) 定位诊断 1. 解剖影像学定位 主要是CT和MRI，二者具有类似的诊断敏感性(90%~100%) 和特异性(70%~80%)，没有证据表明何者更优，可选其一。 (1) CT平扫+增强(推荐首选) : CT表现：大多数嗜铬细胞瘤在CT上表现为圆形、椭圆形或梨形，边界清晰的实性肿块，一般均较大，多数为3~5cm，个别可达20cm，肿块多数密度不均匀，以低等混杂密度为主，少数伴有出血或钙化者密度可增高，增强扫描由于嗜铬细胞瘤血供丰富，多呈明显增强，边缘增强更明显，而实质除坏死囊变部分外亦增强，增强后可类似厚璧内腔不规则囊肿样改变。肿瘤内密度不均和显着强化为其特点，能充分反映肿瘤形态特征及与周围组织的解剖关系。 2) MRI(推荐): 优点是敏感性与CT相仿，推荐以下情况代替CT：1)儿童、孕妇或其他需减少放射性暴露者; 2) 对CT造影剂过敏者; 3) 生化证实儿茶酚胺升高而CT 扫描阴性者; 4) 肿瘤与周围大血管关系密切，评价有无血管侵犯。5) 全身MRI弥散加权成像(DWI)有助于探测多发或转移病灶。 2. 功能影