2018-7-12Alport综合征诊疗指南培训.pptVIP

Alport综合征临床诊疗指南 2018年7月12日 杨娟 定义 又称遗传性进行性肾炎。 临床特点： 血尿、蛋白尿。 进行性肾功能减退。 部分可合并感音神经性耳聋。 眼部异常。 食管平滑肌瘤。 由肾小球基底膜IV型胶原ɑ3~ɑ5链的基因突变所致。 85%为XL-Alport：COL4A5或COL4A5和COL4A6两个基因突变所致。男性重于女性 15%为AR或AD：COL4A3和COL4A4基因突变。AR为主，均在30岁前出现肾衰。 诊断 临床表现： 血尿：镜下血尿、肉眼血尿 蛋白尿：早期多不出现或微量 终末期肾病：XL-Alport90%40岁前ESRD AR-Alport发生肾衰中位年龄22.5岁 感音神经性耳聋：高频、XL男性高发、重 眼部异常：圆锥晶状体、黄斑周围点状及斑 点状视网膜病变。 家族史： 家谱图 先证者父母及全家系成员留尿沉渣检查。 10%以上可有新发突变。 肾活检组织检查： 电镜下肾小球基底膜不规则 增厚或变薄 致密层撕裂分层 篮网状改变 组织基底膜IV型胶原ɑ链免疫荧光检查 基因检测 产前基因诊断 判断遗传型 临床诊断不清 患者或家属要求 诊断标准： 主要表现为持续性肾小球性血尿或血尿伴蛋白尿的患者具有以下1条疑诊该病： 1）Alport综合征家族史 2）无明显