基因检测跟疾病遗传风险评估.docVIP

基因检测与疾病遗传风险评估 肖自力1 崔春黎2 贺宪民3 张群4 1上海荣健生物技术有限公司副总经理 2上海同济大学附属同济医院内科副主任医师 3上海主健生物工程有限公司技术总监 4上海主健生物工程有限公司技术员 【摘要】本文通过对国内外分子流行病学研究成果的综述，系统阐述了基因检测与疾病遗传风险的关系，并从具体案例的分析提出如何实施个性化健康管理：个性化保健（老年性痴呆症）、个性化用药（氨基糖苷药物）、个性化预防（神经管畸形患儿与妊高症）、个性化体检（胃癌、肝癌）、及采取个性化生活方式等。 一 基因、基因多态性及遗传病 人们对生命传承的本质探索由来已久，从孟德尔的三大定律，到沃森、克里克的双螺旋结构，研究领域从宏观逐渐深入微观。随着认识的深入，关于遗传基础的争论，“种质论”终究被科学的“基因学说”代替。如今，我们已经清楚的了解：作为生物遗传、变异的结构和功能的基本单位，基因，记录、传递着遗传信息，编码着生命，是生物体生、长、老、病、死等生命现象的内在动力。每个人的健康都和他们携带的基因息息相关，可以说，除了外伤，所有的疾病都和基因存在着千丝万缕的联系。 在认识基因的前提下，为了在分子层次揭示生命奥秘，一系列宏大计划相继进行，1990年启动的人类基因组计划（HGP），2002年开始的国际人类基因组单体型图计划（HapMap计划）都是典型代表。这些研究显示:人类全基