千山牵手申友基因,珠联璧合,相得益彰.PDFVIP

千山牵手申友基因，珠联璧合，相得益彰 开篇语 本世纪初，由美国、英国、法国、德国、日本、中国六国科学家，耗资30 亿美元，历 时13 年，共同完成了震惊世界的“人类基因组计划”。这项伟大的科学计划与曼哈顿原子弹 计划、阿波罗登月计划并称为人类科学史上三大里程碑。人类基因组计划测定了人类基因组 全序列30 亿碱基对序列，最后确定了人有27500 个基因，人体有1500 万个单核苷酸多态 （SNP ）。人类的生命“天书”从此打开，人类生命密码开始被解开，在更深的分子水平层 面揭示了人体的构造。 人类基因组计划的完成为医学提供了大量信息，由此发展出1000 余种疾病的基因诊断 技术，目前已经有700 余种用于临床。近年来，越来越多的基因诊断技术被应用于广大人群： 1.单基因遗传病的诊断；2.疾病相关基因变异携带者的发现；3.常见疾病的遗传风险预测和 预警；4.指导个体化用药和个体化保健。 人类基因组计划中国有三家机构参与，南方基因，北方基因，华大基因。2000 年6 月， 南方中心、北方中心，华大基因共同宣布完成了 1%人类基因组计划工作框架图。提到申友 基因，就必须先了解南方基因。因为国家人类基因组南方研究中心是研究平台，申友基因作 为其产业化平台之一，成果转化的载体之一。 南方基因篇 一， 南方基因的投资方 国家人类基因组南方研究中心是由上海地区相关领域科研单位共同发起组建，一家为实现国 家科研计划，进行有关人类基因组研究和应用开发的新型科研机构。国家人类基因组南方研 究中心(CHGC)成立于1998 年10 月，位于上海浦东张江高科技园区。中心的组建单位包括科 技部中国生物技术发展中心、上海新药研究开发中心、浦东科技创业投资公司、中国科学 院上海分院(上海生命科学研究院)、第二军医大学、复旦大学、上海交通大学医学院附属 瑞金医院、上海市肿瘤研究所和张江（集团）有限公司等。 1 国家人类基因组南方研究中心 二， 核心人物 陈竺院士 由中国科学院副院长陈竺院士任主任，是第三世界科学院院士、欧洲科学院外籍院士、 美国科学院外籍院士、法国科学院院士。 在血液学、分子生物学等领域有较高造诣，取得了突破性成果，曾获得法国抗癌联盟卢 瓦兹奖、国家科技进步二等奖等多个奖项。 2 赵国屏院士 中心执行主任是分子微生物学家，生物芯片上海国家工程研究中心主任，复旦大学生命 学院微生物与微生物工程系主任赵国屏院士。 早期从事微生物生理生化、代谢调控及酶作用机理的研究。1998 年起，领导建立基因 组学研究平台及体系，参与人类疾病基因组研究工作，克隆若干人类遗传病致病基因。 启动生物芯片、生物信息学、蛋白质组学的研究工作；参与建立人类HapMap 研究技术 平台。启动中国微生物基因组测序工作并主持若干重要微生物的基因组、功能基因组、 比较和进化基因组研究工作。 黄薇博士 国家人类基因组南方研究中心常务副主任、上海交通大学医学院教授。上海市浦东新区 科学技术协会副主席，上海市浦东新区研发机构联合会副主席 从事的“基因组学和分子遗传学在人类疾病中的应用研究”，开展了肺癌、乳腺癌、大 肠癌等的遗传易感性、基因甲基化和基因表达差异研究，获得了一批重要基因标记物， 为肿瘤遗传机制研究和临床分子诊断奠定了重要基础。作为中国主要负责人之一参加国 际HapMap 计划，承担构建了21 号染色体单倍型图谱，并在《自然》（Nature）等杂志 上发表研究论文（2005，2007 ） 国家自然科学奖二等奖2 项、国家科技进步奖二等奖2 项、国家教育部科技进步一等奖 4 项、中华医学科技奖一等奖4 项、上海市科技进步一等奖2 项等多项奖项（来源：《科 技日报》 2012.11.06 第05 版） 拥有一支由2 位中国科学院院士领衔，20 位博士和30 位硕士组成的高素质员工队伍， 并且成立了国内外著名科学家组成的专家委员会。 3 专家委员会成员来自各领域顶尖学术大咖 三， 南方基因部门设置 中心现拥有基因组测序部，生物信息学部，遗传学部，功能基因组学一部和二部，比较基因 组研究部，伦理、法律与社会问题研究部等七个部门。 四， 上海市疾病与健康基因组学实验室 （重点