X-连锁肾上腺脑白质营养不良病研究报告.pptxVIP

X-连锁肾上腺-脑白质营养不良脑白质病的鉴别是否对称脑叶受累部位中央区或者周围区白质受累特殊结构受累（丘脑、白质纤维束）巨头或者其他畸形特殊检测概述概述肾上腺脑白质营养不良（ adrenoleukodystrophy, ALD ）：X-连锁（ X-ALD ）和新生儿肾上腺脑白质营养不良（ NALD）；最常见的过氧化物酶体脂质代谢病，主要侵犯肾上腺和脑白质等组织；1910 年首次被描述“弥漫性硬化” ； 1970 年 Blaw提出“ALD”；发病多见于3-12岁男孩； X-连锁隐性遗传病？男性发病率，1∶17000；女性携带率， 1∶ 14000；致病基因ABCD1，Xq28，全长约 21 kb，编码745aa；适合于症状前诊断的典型遗传病。发病机制线粒体和过氧物酶体是脂肪酸代谢的两个场所；致病基因ABCD1编码蛋白ALDP，位于过氧化物酶体膜上；负责将极长链脂肪酸（VLCFAs）转运至过氧化物酶体内进行 β-氧化；由于 ABCD1 基因突变，导致 ALDP 结构及功能异常，使得 VLCFAs 的 氧化分解受阻，引起 VLCFAs 聚集；VLCFAs 可破坏髓鞘的正常形成和髓鞘的稳定性；可引起肾上腺皮质细胞膜表面的促肾上腺皮质激素（ACTH）受体功能下降，细胞内类固醇合成受抑制，而致肾上腺功能减退。临床特点及分型临床特点：1、发病年龄：发病多见于3-12岁男孩；2、临床表现主要侵犯大