wilson病的诊断治疗讲义教材.pptVIP

急性肝功能衰竭时WD的诊断 铜蓝蛋白不能作为WD的诊断指标 有用的诊断指标 碱性磷酸酶和总胆红素比值＜4 AST/ALT2.2 有一定鉴别诊断意义 血红蛋白值 血清铜 两组有显著性差异（P0.001） ——Hepatology,Oct 2008,Vol.48,1167-1174 WD诊断评分表 检查项目 评分 得分 K-F环 + 2 神经精神表现 + 2 Coomb’s(-)溶贫 + 1 24h尿铜 1～2倍 1 ＞2倍 2 正常者激发 5倍 2 肝铜含量 ＞250ug(干重) 2 肝铜染色+ 1 铜蓝蛋白 0.1～0.2 1 ＜0.1 2 基因突变 双链突变 4 单一突变 1 ——Liver International,2003,23:139-142 以肝病就诊的Wilson病的诊断  Model of the proposed pathway and proteinsrelevant to copper metabolism in the human hepatocyte Annu. Rev. Neurosci. 2007. 30:317–37 血清游离铜增加 24小时尿铜增加 铜在全身各器官沉积 血铜蓝蛋白降低 各种临床表现 临床表现（1） 肝脏损害的症状： 食欲低下、腹胀、黄疸、腹水、下肢浮肿、出血、食道静脉曲张 神经系统以基底神经节损害体征为主：