第十九章免疫缺陷-(精品·课件).pptVIP

* 第十九章 免 疫 缺 陷 病 （Immunodeficiency disease，IDD） 一、概述 1、概念： 免疫系统先天发育不全或后天损害导致免疫细胞发育、 增殖、分化、代谢异常和功能障碍所出现的临床综合征。 2、分类： 根据病因不同分为 原发性免疫缺陷 继发性（获得性）免疫缺陷。 3、特点： 1）感染 2）肿瘤 3）自身免疫病 4）遗传倾向 造血干细胞 淋巴干细胞 髓红系干细胞 前B细胞 前T细胞 单核细胞 中性粒细胞 B淋巴细胞 T淋巴细胞 记忆B细胞 浆细胞 网状细胞发育不全 SCID 胸 腺 BLS WA 综合症 SCID 选择性免疫球 蛋白缺乏症症 性联高IgM综合症 CVID XLA 白细胞粘附无能 懒白细胞 综合症 先天无粒 细胞血症 免疫细胞分化 途径与 免疫缺损 DiGeorge 综合症 慢性肉芽肿 二、原发性免疫缺陷病 1、 原发性B细胞缺陷病 BL或浆细胞发育不全和或功能异常所致 常表现为三种类型： 全部Ig缺失或极度降低 部分Ig缺失 Ig类别转换障碍 B细胞信号传导分子酪氨酸 激酶（Btk）基因缺陷 B发育停滞在前B细胞状态 不能合成Ig，无生发中心、浆细胞 性联无丙种球蛋白血症（Bruton病） （x-linked agammm|aglobulinaemina，XLA） 临床表现： ? Ig含量极低：血清IgG低于2g/L（正常9.5-12.5g/L) ?外周血缺乏BL，但TL正常。 ??? ?淋巴结，扁桃体萎缩。 ??? ?患儿结膜、咽、皮肤、肺部反复化脓性感染。 ??? ?对疫苗接种缺乏抗体应答。 治疗：主要补充各类Ig，如丙球。 选择性IgA缺陷 最常见的选择性Ig缺陷。 特点： *SIgA水平极低，IgA 50mg/L(正常人3500 mg/L) *IgG、 IgM正常,细胞免疫正常 *表现为呼吸道、消化道和泌尿生殖道的反复感染 *常伴自身免疫病和超敏反应性疾病。 2、 原发性T细胞缺陷病 胚胎期胸腺发育不全导致TL数目下降或功能障碍所致。 DiGeorge综合征 (先天性胸 腺发育不良，第III、IV咽囊综合征) 临床表现： ?? ?易发生病毒、真菌、胞内寄生菌感染。 ?? ?外周血淋巴细胞减少，主要是TL的减少。 ?? ? BL数目正常，但形成抗体的能力偏低 ?? ?接种BCG、麻疹等减毒活疫苗可发生严重 的不良反应，甚至死亡。 ??? ?对移植器官不产生排斥反应。 治疗：胚胎胸腺移植。 DiGeorge综合征 上海第二医科大学免疫教研室 Low set, notched ears Fish mouth 3、 联合免疫缺陷病 性联重症联合免疫缺陷病 （X-linked Severe combined immunodeficiency，X-SCID） IL-2Rγ链参与多种CK的信号传导并调控TL、BL分化发育　 IL-2Rγgene突变 T细胞发育停滞于pro-T B细胞和NK细胞发育受阻 X-SCID 临床表现： ?血清Ig含量极低。 ??外周血淋巴细胞总数减少，TL明显减少。 治疗：重建免疫系统，如骨髓移植。 IL-2R IL-4R IL-7R IL-9R IL-15R g -链 参 与 组 成 的 细 胞 因 子 受 体 共用的 g 链 T、B 细胞联合免