X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测.docVIP

X连锁无丙种球蛋白血症1例临床表现及基因检测 　　【摘要】 目的 提高对X连锁无丙种球蛋白血症的认识。方法 通过1例X连锁无丙种球蛋白血症患者的临床表现、基因检测进行回顾性分析。结果 患儿有反复肺炎、中耳炎病史， 有家族史。当地予抗感染治疗疗效差。查IgM 、IgA 、IgG明显降低， B细胞缺乏， 给予抗感染及静注人免疫球蛋白治疗后查IgM 、IgA 、IgG、B细胞升高。基因检测结果提示患儿存在BTK基因突变。结论 X连锁无丙种球蛋白血症临床常表现为反复感染， 本病诊断多依赖临床和血丙种球蛋白测定， BTK基因突变尚需进一步研究。 　　【关键词】 X-连锁无丙种球蛋白血症；临床表现；基因检测 　　Clinical manifestation and genetic testing of 1 case of X-linked agammaglobulinemia WANG Hui-Zhen， WEI Hai-Yan， CHEN Yong-Xing. Zhengzhou Children’s Hospital， Zhengzhou 450052， China 　　【Abstract】 Objective To improve people’s awareness to X-linked agammaglobulinemia（XLA）. Methods A retrospective analysis was carried out to research a patient with X-linked agammaglobulinemia by clinical manifestations and genetic testing. Results The patient had recurrent pneumonia and otitis media， and these diseases had family history in the patients family. The efficacy of anti-infection treatment was poor in local hospital.The testing results showed that the levels of IgM， IgA and IgG lowered obviously and B cell lacked， while after anti-infection treatment and Intravenous injection of human immunoglobulin， IgM， IgA ，IgG and B cell all increased. Genetic testing indicated that the patient had Brutons agammaglobulinemia tyrosine kinase （BTK） mutations. Conclusion The clinical manifestations of XLA are repeated infection. The diagnosis of XLA mainly dependent on clinical manifestations and test of gamma globulin， while the mutation of BTK gene needs further study. 　　【Key words】 X-linked agammaglobulinemia； Clinical manifestations； Genetic testing 　　X-连锁无丙种球蛋白血症（ X-linked agammaglobulin-emia， XLA） 是由于人类酪氨酸激酶（ BTK） 基因突变导致前 B 细胞进一步成熟为 B 细胞障碍引起的原发性免疫缺陷病。该病为X-连锁隐性遗传病， 发病率为 0.5/10 万 ～1.0/10 万[1]， 临床常表现为反复感染， 易误诊误治， 对BTK基因突变的研究报道尚不多。就本院收治1例XLA患儿进行病情分析及基因检测。 　　1 临床资料 　　患儿， 男， 3岁2个月。主诉：间断发热伴咳喘1月， 左侧面颊部肿胀4 d。查体：精神差， 呼吸稍促， 未触及浅表淋巴结， 左侧面颊部可触及约5.0 cm×2.0 cm肿物， 伴触痛， 咽充血， 扁桃体无肿大， 牙龈处可见多处暗红色瘀斑伴溃烂面， 双肺呼吸音粗， 可闻及少量痰鸣音、喘鸣音， 心音有力， 律齐， 腹软， 肝脏肋下3.0 cm， 质中， 脾脏未触及， 神经系统检查未见异常。于当地多家医院抗感染治疗， 效差。既往史：患儿