胎儿超声检查胎儿畸形临床价值.docVIP

系统胎儿超声检查胎儿畸形的临床价值 梁宗槿 冯泰山▲ 伊犁州妇幼保健院,新疆 伊犁 83500 [摘要] 目的：探讨超声检查在产前筛查和诊断胎儿畸形中的临床应用价值。 方法： 整理2011年 1 月至 2012 年 12月在伊犁州妇幼保健院超声科进行的系统胎儿超声检查22540例病例，对检出的181例胎儿畸形进行回顾性分析。结果：胎儿畸形总检出率为8‰，神经系统畸形 64 例，检出率为 2.8‰ 其中少数民簇56例，汉族8例，呼吸及循环系统畸形25例，检出率为1.1‰ 消化系统畸形 11例，检出率为0.48‰ 泌尿系统畸形 15 例，检出率为0.67‰ 骨骼系统畸形 10 例，检出率为 0.44‰ ， 双胎畸形 8 例，检出率为0.35‰ 其他畸形 48 例，检出率为2.1‰， 所有病例均经正常分娩或引产后尸检证实。结论：大多数先天性胎儿畸形表现为形态上的改变，均可以由超声检出，超声是产前检查胎儿畸形的首选方法。 [关键词] 系统胎儿超声检查；畸形；临床价值 出生缺陷是指胚胎或胎儿在发育过程中所发生的结构或功能异常。近年来我国每年约有2000万婴儿出生，先天性残疾儿可高达约80~120万，约占每年总出生人口的4%~6%。给家庭和社会带来巨大精神和沉重经济负担。 超声作为一项无创性的技术,在产前诊断胎儿畸形中显示出独特的优越性[1]。两年来我院超声科共作系统超声筛查22540例，对其中检出并经正常分娩或引产后尸检证实的?181例先天性胎儿畸形作一回顾性分析。 旨在探讨系统胎儿超声检查胎儿畸形的临床价值。 1资料与方法 1.1一 般 资 料 2011年?1月 至?2012?年?12月我院超声科共计行系统超声筛查22540例，其中经正常分娩或引产后尸检证实先天性胎儿畸形?181例,?孕妇年龄?17?岁～42?岁，孕12周～36周，其中双胎?8?例，联体双胎?1?例。 1.2仪 器 与 方 法 使 用?GE VOLUSONG 730 EXPERT、1U22彩色多普勒超声诊断仪，探头频率?2 MHz～5 MHz。孕妇取平卧位，常规检查胎儿头颈、脊柱、胸腹部、四肢、胎盘及羊水等情况。 仔细探查及测量。 2结果 181例胎儿畸形中，单发畸形140?例，复合畸形33 例，多器官畸形8 例。 2.1神经系统畸形64?例（其中少数民簇56例，汉族8例），检出率为 2.8‰，脑积水合并脊柱裂17?例，无脑儿15?例,，骶尾部畸胎瘤?3?例，脑脊膜膨出16? 例,全前脑9例，丹尼沃克综合征4例。 2. 2呼吸及循环系统畸形25??例，检出率为1.1‰，肺囊腺瘤?2?例，右心发育不良 ?1?例 ，单 心 室?/?共 同 房室瓣?/?永存动脉干?1?例， 室间隔缺损?7例， 大动脉异位?3例， 右室双出口?/?肺动脉狭窄?/?室间隔缺损?1?例，法洛四联症?3例，室间隔缺损?/???肺动脉闭锁?1?例， 左心发育不良1例 ，主动脉弓离断1例，继发性右位心/隔疝1例，完全性心内膜垫缺损2例 ，主动脉弓缩窄1例， 2.3泌 尿 系 统 畸 形?15?例, 检出率为0.67‰，多 囊 肾?9?例 （其 中 双 侧 多 囊 肾?5例），一侧肾囊肿?2?例 ，一侧肾缺如?1例 ，巨膀胱3例。 2.4消 化 系 统 畸 形?11例，检出率为0.48‰，单纯十二指肠闭锁4例?，脐膨出?2例 ，腹裂?3?例 ，食道闭锁1例，小肠闭锁1例。 2.5双胎畸形 检出率为0.35‰，双胎之一无心儿4例，双胎之一下腹囊肿?1?例，双胎之一水肿儿 ?1?例，联体双胎?1例（双头单体），双胎之一胎儿一侧肾多囊性发育不良肾1例。 2.6其他畸形48例：检出率为2.1‰，单纯唇裂7例,唇腭裂6例，舌根部囊肿1例，泪囊膨出2例，腹腔积液12例，水肿胎?2例，单脐动脉?7?例 ，致死性成骨发育不全?4?例， 颈部囊性淋巴管瘤?4例 ， 短肢畸形?3?例， 3讨论 3.1先天畸形的种类多,范围广,本组资料中排在前?1?位、2位的出生缺陷是中枢神经系统畸形(64?例),（其中少数民簇56例，明显高于汉族8例，可能与少数民族因饮食单一及生活起居环境较差有关。）心血管系统畸形(25例),检出率分别为2.8‰、1.1‰，这一结果与国内其他筛查中心结果相近[2]。 现对部分胎儿畸形的声像图特征归纳如下: 3.1.1 脑积水是指中脑导水管狭窄或中隔形成引起脑室系统积水扩张。表现为头颅增大，侧脑室扩大，脑沟变浅，脑组织变薄。脑积水常合并脊柱裂、脑脊膜膨出，应注意仔细扫查。脊柱裂是神经管未正常闭合，可发生于脊柱的任何一段，是脊柱中线缺损，相邻的脊柱后部椎板愈合不全面发生裂孔，以腰骶椎多见。 超声纵切脊柱结构中断,横切时脊柱裂部位失去正常椎体的三足鼎立光团,典型呈“u”字形。无脑儿也是中枢神经系