线粒体乙酰乙酰辅酶A硫解酶缺乏症一家系报告并文献-临床儿科杂志.PDFVIP

· 282 · 临床儿科杂志第 34 卷第 4 期 2016 年 4 月J Clin Pediatr Vol.34 No.4 Apr. 2016 doi:10.3969 j.issn.1000-3606.2016.04.010 线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺乏症一家系 报告并文献复习 胡宇慧 崔 冬 刘 麟 陈淑丽 深圳市儿童医院（广东深圳 518026 ） 摘要： 目的 探讨线粒体乙酰乙酰辅酶A 硫解酶缺乏症（简称T2 缺乏症）的诊断及预后。方法 回顾性分析一家系 中3例T2缺乏症患儿的临床资料，并复习相关文献。结果 例1和例2为先证者，男孩，同卵双胞胎，因发热、呕吐、气促入院， 血气分析均显示严重的代谢性酸中毒，尿气相色谱质谱均显示3- 羟基丁酸、2- 甲基-3- 羟基丁酸、甲基巴豆酰甘氨酸-1 、3- 甲基巴豆酰甘氨酸-1 明显增高，二羧酸轻微升