高雄激素血症儿童21羟化酶基因分析-儿科学专业论文.docxVIP

重庆医科 重庆医科大学硕士研究生学位论文 万方数据 万方数据 英汉缩略语名词对照 英文缩写 CAH 英文全称 Congennital adrenal hyperplasia 中文全称 先天性肾上腺皮质增生症 21-OHD ACTH 21 hydroxylase defects Adrenocorticotropic Hormone 21 羟化酶缺陷症 促肾上腺皮质激素 17-OHP AD 17 hydroxyprogesterone androstenedione 17 羟孕酮 雄烯二酮 DHEA dehydroepiandrosterone 脱氢表雄酮 11β HSD 3β HSD 11 β hydroxysteroid dehydrogenase 3 β beta-hydroxysteroid dehydrogenase 11β 羟类固醇脱氢酶 3β 类固醇脱氢酶 1 高雄激素血症儿童 21 羟化酶基因分析 摘要 目的 了解高雄激素血症儿童 21 羟化酶基因与高雄激素血症的关 系。 方法 收集 43 例病例（男 7 例、女 36 例），年龄 10.4±2.9 岁 （5.17-15.83 岁）。所有病例均有不同程度高雄激素血症表现、雄激素 升高，行 ACTH 兴奋试验及基因检查。根据 21 羟化酶基因突变结果分 为 3 组：基因正常组（n=18）、无意义基因突变组（n=19）及有