2016产前筛查与产前诊断-医学课件.ppt

超声诊断 图像清晰，分辨力强，应用广泛。 可发现胎儿体表畸形， 内脏畸形，测定胎儿 指标判断有无生长迟缓， 判断有无与肢体畸形 有关的疾病。 * 超声诊断 正常结构缺如:如无脑儿 赘生物的形成:如畸胎瘤 阻塞所致的器官扩张:如脑积水 疝的形成:如脑膨出 胎儿结构的大小异常:如小头畸形 胎儿脏器运动异常:如心脏结构缺损 其他:羊水过多或过少 * 绒毛活检（CVS） 活检时间:多数在孕10-14周，孕9周之前可能增加胎儿肢体及口颚畸形的风险。 方法:B超引导下经腹或经宫颈 用于胎儿染色体和基因分析 安全: B超引导下经腹的流产率不到1% * 羊膜腔穿刺 最常用的侵袭性产前诊断技术 时间:孕16-21周 用于胎儿染色体病和先天性代谢病的产前诊断 安全:与之相关的流产率仅0.5% * 脐静脉穿刺 中孕期产前诊断技术 直接进入胎儿循环 主要用于快速核型分析, 胎儿宫内感染的诊断, 胎儿血液系统疾病的产前诊断和风险估计以及对羊水和绒毛检查失败的补救 安全:与之相关的流产率1.9% * 胎儿镜检查 时间:孕17-20周 直接观察胎儿外形和体表结构 宫内治疗 安全:与之相关的流产率3% * 植入前遗传学诊断（PGD） 在胚胎的卵裂期获取1-2个细胞进行遗传学检查，选择没有遗传学问题的胚胎进行植入 可用于胚胎染色体病和单基因病的诊断 IVF只有２０－３０％的妊娠率，PGD进一步降低成功率 只有少数中心能进行PGD，且存在误诊和伦理学问题 目前尚不能在临床常规开展 * 产前诊断的局限性 申请夫妇必须理解 产前筛查或检查不能保证出生胎儿必须正常 不是任何一个孕妇在任何孕期都能进行产前诊断 遗传筛查及检查方法只限于高危妊娠 夫妇必须明白他们的胎儿可能会有某种遗传病风险，而此病只是有可能被查出来 * 细胞学检查 染色体核型分析 染色体显带技术 高分辨率显带技术 原位杂交技术 * 生化诊断 测定血、尿、红细胞、白细胞、皮肤或纤维细胞中酶和蛋白质或中间代谢产物 血氨基酸分析 血红蛋白测定 酶活性测定 * 基因监测 DNA分子杂交 限制性内切酶 PCR技术检测DNA * 产前诊断疾病 染色体病 性连锁遗传病 遗传性代谢缺陷病 非染色体性先天畸形 * 现在您能回答问题了吗？ 其一 一妇女曾生育过一先天愚型患儿，现再妊娠，惧怕再生同病患儿，她该怎么办呢？ 患儿呈特殊面容： 眼裂小，低鼻梁，颌小， 舌常外伸，拇指与小指短， 常伴心脏病和其它疾病， 智力下降。 * 唐氏综合征 是人类最常见的一种染色体病。由于在配子（生殖细胞）形成期或核子期（约在受精后24小时内）细胞内多了一条 21号染色体 * 母亲生育年龄 21三体综合征发病率 29岁 1/15000 30~34岁 1/800 35~39岁 1/270 40~44岁 1/100 45岁 1/50 母亲生育年龄与21三体综合征发病率之间的关系 * 患儿及母亲染色体检查 先核实患儿核型是否21三体性。如果证实核型为47，XX（XY），＋21，则其再发风险为1／650～1／1000。如果此妇女已32岁则再发风险会增加至1／100（即6倍到10倍）。 又如发现母亲为易位型携带者，则风险率大大增高，此时应嘱该妇女作绒毛、羊水细胞的产前细胞遗传学诊断。 * 筛查结果咨询注意事项（一） 如果医师拿到一份高风险的报告单 重新核对孕周并排除双胎妊娠 DS高风险，如果推算的孕周比之前的孕周相差一周，重新计算风险。 以LMP计算的18三体高风险，则不用进行再评估，因18三体常FGR（2009，加拿大哥伦比亚筛查规范） * 筛查结果咨询注意事项（二） 注意处理孕妇的各种心理反应 筛查高风险，需要再复查吗？ 不需要，重复筛查没有意义。如果重复筛查，可能出现复查时捕获不到胎儿异常情况而漏筛。只有核对孕周明显错误才可复查。 * 筛查结果咨询注意事项（三） 筛查高风险，超声正常还需要做 羊穿吗？---需要 对于DS，没有相关明确的超声指标可以诊断，有些指标可以提供可能：股骨短、肠道畸形、先天性心脏病等。但未发现异常就不确定没有DS。 * 筛查结果咨询注意事项（四） 筛查高风险孕妇处理： 1、羊水、脐血、绒毛染色体分析 2、孕妇外周血胎儿游离DNA检测（高精度产前筛查） * 早中孕期血清学筛查方案适应症及应用 血清学产前筛查始于20世纪80年代末的英美，开始仅用甲胎蛋白（AFP）结合孕妇年龄进行筛查，对唐氏综合征的检出率进达到40%左右。 到90年代初确立血清学筛查技术的临床应用价值，用二联、三联甚至四联方案对中孕期（15-20+6周）孕妇进行筛查，可筛查出60%-81%的唐氏综合征胎儿。 * 早中孕期血清学筛查方案适应症及应用 我国从90年代初开始探索中