国内共识-产前-染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用专家共识.pdfVIP

．临床指南． 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的 应用专家共识 染色体微阵列分析技术在产前诊断中的应用协作组 目前，G显带染色体核型分析技术仍然是细胞 ISCA 遗传学产前诊断的“金标准”，但该技术具有细胞培 发育迟缓、智力低下、多种体征畸形以及自闭症患 养耗时长、分辨率低以及耗费人力的局限性。包括 者的首选临床一线检测方法口，。近年来，CMA技术 insitu 荧光原位杂交(fluorescence 在产前诊断领域中的应用越来越广泛，很多研究也 hybridization， FISH)技术在内的快速产前诊断技术的引入虽然证明了该技术具有传统胎儿染色体核型分析方法 具有快速及特异性高的优点，但还不能做到对染色 所无法比拟的优势。CMA对非整倍体和不平衡性 体组的全局分析。染色体微阵列分析(chromosomal 染色体重排的检出效率与传统核型分析方法相同， microarrayanalysis，CMA)技术又被称为“分子核型并具有更高的分辨率和敏感性，且CMA还能发现 分析”，能够在全基因组水平进行扫描，可检测染色 额外的、有临床意义的基因组CNV，尤其是对于产 number 体不平衡的拷贝数变异(copy variant， 前超声检查发现胎儿结构异常者，CMA是目前最 CNV)，尤其是对于检测染色体组微小缺失、重复等 有效的遗传学诊断方法[3-61。基于上述研究结果，不 不平衡性重排具有突出优势。根据芯片设计与检 少学者认为，CMA技术有可能取代传统的核型分 测原理的不同，CMA技术可分为两大类：基于微阵 析方法，成为产前遗传学诊断的一线技术。但到目 列的比较基因组杂交(array．basedcomparative 前为止，尚缺乏基于人群的大规模应用研究结果。 genomichybridization，aCGH)技术和单核苷酸多态 目前，在国内CMA只有少数具有技术条件和 nucleotide 性微阵列(single polymorphismarray． 资质的医疗机构进行了小规模的探索，大致有以下 SNP array)技术。前者需要将待测样本DNA与正 几类临床应用情况： 常对照样本DNA分别标记、进行竞争性杂交后获 1．儿童复杂、罕见遗传病，如：智力障碍、生长 得定量的拷贝数检测结果，而后者则只需将待测样 发育迟缓、多发畸形、孤独症样临床表现，排除染色 本DNA与一整套正常基因组对照资料进行对比即 体病、代谢病和膪眭x综合征之后的全基因组CNV 可获得诊断结果。通过aCGH技术能够很好地检 检测。 出CNV，而SNP array除了能够检出CNV外，还能够 2．对自然流产、胎死宫内、新生儿死亡等妊娠 disomv， 检测出大多数的单亲二倍体(uniparental of 产物(productconcept，POC)的遗传学检测。 UPD)和三倍体，并且可以检测到一定水平的嵌合 3．对产前诊断中核型分析结果异常，但无法确 体。而设计涵盖CNV+SNP检测探针的芯片，可同 认异常片段的来源和性质者进行DNA水平的更精 时具有CNV和S