产前筛查跟产前诊断-王谢桐.pdfVIP

产前筛查与产前诊断 山 东 省 立 医 院 妇 产 科 王 谢 桐 山 东 省 妇 幼 保 健 院 卫生部2003年5月1日起 产前诊断技术管理办法  产前诊断 ，是指对胎儿进行先天性缺陷和遗传性疾病的诊 断 ，包括相应筛查  产前诊断技术项目包括遗传咨询、医学影像、生化免疫、 细胞遗传和分子遗传等  产前诊断是帮助需要进行产前诊断的夫妇生育一个健康婴 儿的重要医疗过程。  产前诊断适应症的选择原则 ，一是有高风险而危害较大的 遗传病；二是目前已有对该病进行产前诊断的手段。 产前筛查  产前血清学筛查已有近４０年的历史(Merkatz ,1984) ， 作为一种筛查方法 ，其力求在合理的阳性率下不断提高检 出率 ，降低有创产前诊断率 ，减少漏诊情况的发生  从最初的单个指标到多个指标 ，从中孕到早孕再到早中孕 联合筛查 ，形成了多种筛查方案 ，使胎儿非整倍体达到较 高的产前检出率