产前筛查跟诊断工作介绍.pptVIP

产前筛查与产前诊断工作介绍 三明产前诊断培训资料 唐氏筛查背景 1. 提高人口素质的首要环节? 降低出生缺陷 2. 负担最重的出生缺陷? 智力障碍 3. 发病率最高的智力障碍? 唐氏综合征又称21三体/先天愚型 产前筛查与产前诊断主要工作内容 产前筛查流程图 产前筛查的遗传咨询 低风险的意义: 一个阴性的筛查报告并不能完全排除患有唐氏综合症及染色体异常的可能性,其只表明同其它胎儿相比,患有唐氏综合症胎儿的机会很低。 高风险的意义: 一个阳性的筛查报告只表明患有唐氏综合症的机会较其它胎儿稍高,为了进一步证实胎儿是否患有异常的胎儿, 建议进行产前诊断检查胎儿染色体。 产前筛查的遗传咨询 应及时将筛查结果通知孕妇和/或家属，由产前咨询人员向他们解释结果，并提出进一步检查和诊断的建议 若孕妇在产前筛查之前未行超声检查，则建议筛查阳性结果者接受超声诊断。超声诊断既可排除诸如结构性畸形等病理情况，又可进一步确定孕周的正确与否 若超声检查孕周无误，筛查阳性孕妇视为高危之列 若孕周有误，则使用超声确定的孕周重新计算风险率。 产前筛查的遗传咨询 对筛查结果怀疑神经管缺陷（NTD）的孕妇建议进行超声检查。对于产前筛查确定的21三体、18三体等异常妊娠的高危孕妇，医生应在核对孕周后建议其进行产前诊断，行胎儿细胞遗传学检查排除染色体病。在患者知情同意的基础上签署知情同意书。