染色体病诊断跟咨询讲座.pptVIP

染色体病的诊断 与遗传咨询 染色体病的遗传咨询 染色体异常的起源 染色体病的再发风险 染色体病的诊断和预防 一、新突变 能诱发产生突变的因素： 1.物理因素：电离辐射，紫外线，高、低温 2.化学因素：废气，工业原料和反应剂，食品佐剂，农药，药物 3.生物因素：病毒，真菌、细菌毒素 4.遗传因素：脆性位点 5.时间因素：孕龄 致癌、致畸、致突变三者之间的异同 二、父母遗传 1、双亲之一为数目异常患者或数目异常嵌合体患者 2、双亲之一为染色体异常携带者 染色体异常携带者 携有染色体易位、倒位或插入的个体，在没有遗传物质缺少或增加时，其表型往往正常，但他（她）们在减数分裂形成配子过程中会出现问题，产生不正常的配子，导致不孕、流产、死胎或生育染色体异常后代 染色体病的发病(再发)风险 1、夫妇核型正常：风险为0.2%?0.5%，如果已生育一胎染色体病患儿，那么一般再发风险约为1%，但与孕妇的生育年龄有关 母亲年龄与21三体综合症发生率的关系 母亲年龄（岁） 21三体发生率 20-25 1:1800 25-29 1:1500