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影响胎婴儿质量的因素 衡阳市中心医院 影响胎婴儿质量的因素 主要内容： 一.概 述（概念、现状） 二.影响胎婴儿质量的因素? 三. 产前诊断与产前咨询 四.出生缺陷监测  第一节 概 述 一.胎婴儿质量的概念: 主要是研究内容（三方面） 1.人群的遗传组成与素质的提高。 2.消除不利因素的影响，增加有利的等 位基因组合。 3.注意人群中缺陷基因及表型的频率及其变化趋势，并研究适宜的对策。 二、胎婴儿质量的工作现状 (一）. 由于经济发展和卫生改善 (二).我国十分重视胎婴儿质量问题 1.城市积极开展产前咨询诊断、出生缺陷监测等工作，广泛进行健康教育。 2.农村已形成妇幼保健三级网络，进行围产保健、健康教育等各项工作。 3. 对近亲和某些遗传病者的婚育问题制订了相应限制条文。 (三).我国发展不平衡 在偏僻地区还存在一些遗传病的隔离群体，(其中先天性疾病、残障现象相当多见)。由于缺乏知识与指导，有些地方的先天性缺陷儿童呈累增趋势。 我国除染色体病外，产前诊断水平还较落后。 我国常染色体隐性遗传病的发病率 高于发达(大力限制近亲结婚)的国家。 我国新生儿出生缺陷率为13．07‰。 0—14岁儿童智能低下患病率为1.20％，在导致智力低下诸因素中,遗传性疾病居首位。 第二节 影响胎婴儿质量的因素 人类的各种遗传性性状(表型)和疾病，都是遗传(基因型)与环境，相互通过复杂的生化代谢、病理生理变化，交互作用的结果。 只是在不同的性状或疾病中，两者作用的强度与主次地位不同而已。 出生缺陷病例的分析 Wilson(1972)分析出生缺陷病例中: 由遗传因素所致者占25％; 由环境因素如宫内感染、母体代谢失调、药物或毒物、放射线等所致者占10％; 由两者相互作用所致或原因不明 者占65％。 受遗传因素影响，也受环境因素的制约。 一.遗传因素 1对性色体 女性(xx) 男性(xy) 一.遗传因素 遗传因素为主引起的疾病可分为3大类: (一).单基因遗传病 由一对等位基因所控制的遗传病称单基因病。（人类有4000多种）,遗传方式及再发风险符合Mandel孟德尔规律(垂直遗传)主要分为: 1．常染色体显性遗传病 遗传系谱特点 2．常染色体隐性遗传病 致病基因 3．性连锁遗传病 1．常染色体显性遗传病 遗传系谱特点是： ①遗传与性别无关，男女发病机会均等；②患者双亲往往有一方为患者。 ③患者常为杂合型，若与正常人婚配，其子女患病概率为50％； ④常见连续几代的遗传。 1．常染色体显性遗传病 致病基因：位于常染色体上(成对染色体上)的两个等位基因中，如有一个突变，这个突变基因的异常效应就能显示发病。 这类疾病已达1 700多种，如家族性多发性结肠息肉、多指、并指、软骨发育不全、成骨不全、地中海贫血等。 2．常染色体隐性遗传病 遗传病的谱系特点： ①男女发病机会均等，发病与性别无关； ②双亲为无病携带者，子女发病概率为25％；（隐性） ③常是越代遗传； ④近亲婚配时，子女中隐性遗传病患病率大为增高。 2．常染色体隐性遗传病 致病基因位于常染色体上的隐性基因，当隐性基因纯合时才能发病。(即隐性遗传病患者，大多是由两个携带者所生的后代。) 已确定这类疾病约1 200多种，如先天性聋哑、白化病、苯丙酮尿症。 3．性连锁遗传病 遗传病的谱系特点： ①男女发病率有显著差异(男女)。 ②交叉遗传:一般是父传女，母传子。 ③患者可隔代出现。 3．性连锁遗传病 多为隐性致病基因，位于X染色体上。 已确定这类疾病近200多种。如红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良、肾性尿崩症。 人群中男性患者远较女性患者为多。 (二)多基因遗传病 多基因遗传病的特点是： ①多基因遗传病的易感性是属于数量（几对）基因性状的总和（累积效应）； ②多基因遗传病的亲属发病率与群体发病率应有显著差异； ③发病率与亲属关系远近有关，其发病率一级亲属二级亲属三级亲属； ④再发危险率与患病人数有关，一级亲属中患病人数愈多，下一代发病率愈高； ⑤多基因遗传病患病率与种族、性别有关。如唇裂患病率黑人 白人 黄种,且男多于女。 （二）多基因遗传病： 1.这类疾病是涉及两对以上的基因位点的遗传病。各对基因的作用有累积效应。再加上环境因素的作用，达到一定的阈值即可发病。 2.各对基因间无显性隐性之分。 3.发病与个体是否易于患病有关，称易感性。 如早发冠心病、高血压、变态反应、糖尿病、精神分裂症、智力缺陷及先天畸形如唇腭裂、无脑儿、脊柱裂、先天性髋关节脱位等，都有多对基因遗传的基础。 (三)染色体病 正常人染色体的数目及所载