乳腺癌BRCA突变及PARP研究进展.pdf

BRCA突变乳腺癌及PARPi研究进展 I feel feminine, and grounded in the choices I am making for myself and my family. I know my children will never have to say,“Mom died of ovarian cancer.” 我觉得自己充满女人味，并坚信我为自己及家人做出的选择。我知道 我的孩子永远不必说：“我妈妈因卵巢癌而去世。 - Angelina Jolie Pitt BRCA1突变携带者，手术后罹患乳腺癌的机会已经从87%下降至﹤5% BRCA基因的检测与突变率 BRCA基因 （BREAST CANCER GENE ） 1990年，研究者发现了一种直接与遗传性乳腺癌有关的基因，命名为乳腺癌1号基 因，英文简称BRCA1。1994年，又发现另外一种与乳腺癌有关的基因，称为BRCA2 BRCA BRCA-BReast CAncer susceptibility gene ➢BRCA1和BRCA2基因是抑癌基因1,2 ，其编码的蛋白通过同源重组(HR)通路 参与DNA双链 (dsDNA)损伤的修复3 ➢功能性BRCA蛋白能够调节细胞生长,并且防止可能导致肿