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常见的胎儿畸形产前超声诊断

胎儿畸形产前超声诊断 五、胎儿畸形易发期 1.胚前期:发生死亡~流产 2.胚胎期:敏感期 3.胎儿期:微小畸形和功能异常 4.孕妇有慢性疾病如糖尿病、结缔组织病、苯丙酮尿症等。 5.高龄初产妇(35岁) 三、妊娠合并症 1.双胎或多胎妊娠; 2.疑死胎或胎儿宫内发育受限; 3.可疑胎盘、羊水、脐带异常等。 高危孕妇及有妊娠合并症者无论哪个孕周均进行超声检查。 4.应注意把胎儿/胚胎的末端与卵黄囊和妊娠囊严格区分开。 5.在孕9~10周前经阴道超声测量CRL较佳,此后可以使用经腹超声检查。 6.简易估算法: 妊娠龄(d)=胚长(mm)+42 妊娠龄(w)=CRL(cm)+6.5 头臀长的测量 早孕期胎儿双顶径及头围的测量 早孕期胎儿腹围测量 早孕期胎儿股骨测量 静脉导管血流频谱 脐动脉血流频谱 中、晚孕期胎儿的生长发育及超声检查 脑中线: 在此切面上脑中线居中,不连贯。 透明隔腔:在脑中线的前1/3处,呈长方形的暗区,分隔侧脑室中央部的隔膜称为透明隔,位于两侧透明隔之间的腔隙即为透明隔腔,正常时不超过10mm。 丘 脑:图像中央可见中线两侧对称的卵圆形低回声区结构,即丘脑。 第三脑室:两侧丘脑中间的缝隙为第三脑室,正常第三脑室不易被超声观察到。大脑及大脑外侧裂可清楚显示。 第四脑室:位于小脑蚓部的前方。正常第四脑室呈小扁状新月形,常不易观察到。 后颅窝池:正常后颅窝池的宽度应不超过10mm。后颅窝池宽度增大可能与Dandy-Walker畸形有关,减小可能与2型Arnold-Chiari畸形有关 大脑脚下部分:位于第四脑室的前方。 小脑水平横平面 胎儿鼻唇切面 颜面正中矢状面 胎儿双眼眶切面 上、下牙槽突横切面 3.脊柱冠状切面检查: 近腹侧冠状切面---整齐排列的三条平行光带,中间一条反射回声来自椎体,两侧的来自椎弓骨化中心。 近背侧冠状切面---由椎弓骨化中心组成的两条平行光带,中央的椎体骨化中心不显示。 腹围测量 3.确认胎儿的膀胱非常重要,尤其是在肾脏难以观察到或是有胎儿双肾畸形时。 4.中晚期妊娠时,胎儿的尿液产生羊水,羊水量可间接反映胎儿双肾功能。 胎儿肱骨测量 胎儿上肢与手 胎儿下肢与足 羊水暗区的最大深度:寻找宫腔内羊水最大暗区,内不能有肢体或脐带。测量此暗区的垂直深度。 正常范围:2~7.9cm 羊水过少:<2.0cm 羊水过多:≥8.0cm 胎儿四腔心切面观察内容 1.心脏约占胸腔1/3 2.心尖指向胸腔左前 3.心脏轴与胸腔前后轴之间夹角为45±20° 4.左、右心房大小基本相等 5.左、右心室大小基本相等,约23周后右心室大于左心室 6.左、右心室壁与室间隔的厚度基本相等. 胎儿四腔心切面观察内容 7.右心室心尖部有粗大的调节束,心内膜面粗糙,而左心室光滑。 8.三尖瓣附着点较二尖瓣更靠近心尖 9.房室瓣与房室间隔在心脏中央形成“十”字交叉。 10.左、右房室瓣膜启闭正常,运动不受限制。 11.心室收缩舒张良好,不受限制。 左室流出道及左心长轴 三血管切面 导管弓平面 胎儿畸形是指出生前就存在的人类胚胎或胎儿在外形或体内有可识别的结构或功能上的异常。 我国每年大约有80~100万的畸形儿出生,发病率达6‰左右。我省胎儿畸形出生率要高于国家平均水平(2005年统计约为7.3‰) 。 国家规定产前超声必须检出的六大畸形: 无脑儿 严重脑膨出 严重开放性脊柱裂 腹壁裂-内脏外翻 单心腔 致死性软骨发育不全 一、病 因 无脑畸形系前神经孔闭合失败所致,是神经管缺陷的最严重类型。多因素致病,包括遗传环境、致畸因子如射线、水杨酸盐、磺胺等 二、畸形特征 其主要特征是颅骨穹隆缺如(眶上嵴以上额骨、顶部和枕骨的扁平部缺如)伴大脑、小脑及覆盖颅骨的皮肤缺如; 面骨、脑干、部分枕骨和中脑常存在,眼球突出呈“青蛙眼”; 50%伴脊柱裂,部分病例可伴畸形足、肺发育不良、唇腭裂、脐膨出等,常伴有羊水过多。 三、分 类 1.完全性无脑畸形,颅骨缺损达枕骨大孔。   2.不完全性无脑畸形,颅骨缺损局限于枕骨大孔以上。   3.颅脊柱裂畸形,为完全性无脑畸形伴开放性脊柱裂畸形 四、声像图特征 1、颅骨强回声环缺失(箭头所示),仅在颅底部可见骨化结构 无颅骨光环,见部分枕骨 2、颅内未见大脑组织回声, 双眼呈 “青蛙眼”征 3、眼眶、双耳、鼻、唇、颜面结构可正常显示。 4、可伴有羊水过多,脑组织破碎、脱落于羊水中, 使羊水变混浊,回声增强,似“

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